Truncation of Caveolin-3 causes autosomal-recessive Rippling Muscle Disease

  • M Traverso
  • , Claudio Bruno
  • , Aldobrando Broccolini
  • , F Sotgia
  • , Maria Benedetta Donati
  • , S Assereto
  • , E Gazzerro
  • , Mauro Lo Monaco
  • , Anna Modoni
  • , Anna D'Amico
  • , S Gasperini
  • , Enzo Ricci
  • , F Zara
  • , M Lisanti
  • , C Minetti

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo

7 Citazioni (Scopus)

Abstract

No abstract
Lingua originaleInglese
pagine (da-a)735-737
Numero di pagine3
RivistaJournal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Volume79
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2008

Keywords

  • Adult
  • Biopsy
  • Caveolin 3
  • Chromosome Aberrations
  • Chromosome Deletion
  • Creatine Kinase
  • DNA Mutational Analysis
  • Electromyography
  • Exons
  • Female
  • Genes, Recessive
  • Genotype
  • Heterozygote Detection
  • Humans
  • Muscle Contraction
  • Muscle Cramp
  • Muscle Weakness
  • Muscle, Skeletal
  • Muscular Diseases
  • Neurologic Examination
  • Pedigree
  • Polymerase Chain Reaction
  • Polymorphism, Single Nucleotide
  • Receptors, Oxytocin

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