Truncation of Caveolin-3 causes autosomal-recessive Rippling Muscle Disease

Aldobrando Broccolini, Enzo Ricci, Maria Benedetta Donati, Mauro Lo Monaco, Anna Modoni, M Traverso, Claudio Bruno, F Sotgia, S Assereto, E Gazzerro, Anna D'Amico, S Gasperini, F Zara, M Lisanti, C Minetti

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Abstract

No abstract
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)735-737
Numero di pagine3
RivistaJOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
Volume79
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2008

Keywords

  • Adult
  • Biopsy
  • Caveolin 3
  • Chromosome Aberrations
  • Chromosome Deletion
  • Creatine Kinase
  • DNA Mutational Analysis
  • Electromyography
  • Exons
  • Female
  • Genes, Recessive
  • Genotype
  • Heterozygote Detection
  • Humans
  • Muscle Contraction
  • Muscle Cramp
  • Muscle Weakness
  • Muscle, Skeletal
  • Muscular Diseases
  • Neurologic Examination
  • Pedigree
  • Polymerase Chain Reaction
  • Polymorphism, Single Nucleotide
  • Receptors, Oxytocin

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