The empowerment of translational research: lessons from laminopathies

Sara Benedetti, P Bernasconi, Enrico Silvio Bertini, E Biagini, G Boriani, C Capanni, Nicoletta Carboni, G Cenacchi, M Columbaro, M D'Adamo, Adele D'Amico, D'Apice, M Fontana, A Gambineri, G Lattanzi*, R Liguori, Nm Maraldi, L Mazzanti, Eugenio Maria Mercuri, T MonginiLaura Morandi, I Neri, G Nigro, Giada Novelli, M Ortolani, R Pasquali, A Pini, S Petrini, L Politano, S Previtali, L Pucci, C Rapezzi, Giuseppe Ricci, C Rodolico, P Sbraccia, Emanuele Scarano, Giacinto Siciliano, S Squarzoni, A Toscano, L Vercelli, M. Ziacchi

*Autore corrispondente per questo lavoro

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Abstract

The need for a collaborative approach to complex inherited diseases collectively referred to as laminopathies, encouraged Italian researchers, geneticists, physicians and patients to join in the Italian Network for Laminopathies, in 2009. Here, we highlight the advantages and added value of such a multidisciplinary effort to understand pathogenesis, clinical aspects and try to find a cure for Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Mandibuloacral dysplasia, Hutchinson-Gilford Progeria and forms of lamin-linked cardiomyopathy, neuropathy and lipodystrophy.
Lingua originaleInglese
pagine (da-a)37-37
Numero di pagine1
RivistaOrphanet Journal of Rare Diseases
Volume7
Numero di pubblicazioneGiugno
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2012

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Genetica (clinica)
  • Farmacologia (medica)

Keywords

  • Emery-Dreifuss
  • Genetic Diseases
  • Humans
  • Inborn
  • Interdisciplinary Communication
  • Lamins
  • Lipodystrophy
  • Muscular Dystrophy
  • Nuclear Envelope
  • Progeria
  • Rare Diseases
  • Translational Medical Research

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