Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1

Guido Rubboli, Pierangelo Veggiotti, Antonella Pini, Angela Berardinelli, Gaetano Cantalupo, Enrico Bertini, Francesco Danilo Tiziano, Adele D'Amico, Elena Piazza, Emanuela Abiusi, Stefania Fiori, Elena Pasini, Francesca Darra, Giuseppe Gobbi, Roberto Michelucci

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

21 Citazioni (Scopus)

Abstract

To present the clinical features and the results of laboratory investigations in three patients with spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare condition caused by mutations in the N-acylsphingosine amidohydrosilase 1 (ASAH1) gene.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)1-7
Numero di pagine7
RivistaEpilepsia
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2015

Keywords

  • ASAH1 mutations
  • Myoclonus
  • Polygraphy
  • Progressive myoclonus epilepsy
  • Spinal muscular atrophy

Fingerprint

Entra nei temi di ricerca di 'Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1'. Insieme formano una fingerprint unica.

Cita questo