Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1

Francesco Danilo Tiziano, Emanuela Abiusi, Guido Rubboli, Pierangelo Veggiotti, Antonella Pini, Angela Berardinelli, Gaetano Cantalupo, Enrico Bertini, Adele D'Amico, Elena Piazza, Elena Pasini, Francesca Darra, Giuseppe Gobbi, Roberto Michelucci

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

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Abstract

To present the clinical features and the results of laboratory investigations in three patients with spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare condition caused by mutations in the N-acylsphingosine amidohydrosilase 1 (ASAH1) gene.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)1-7
Numero di pagine7
RivistaEpilepsia
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2015

Keywords

  • ASAH1 mutations
  • Myoclonus
  • Polygraphy
  • Progressive myoclonus epilepsy
  • Spinal muscular atrophy

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