R208H-129VV haplotype in the prion protein gene: phenotype and neuroimaging of a patient with genetic Creutzfeldt-Jakob disease.

Carlo Masullo, Daniela Di Giuda, Maria Gabriella Vita, Simona Gaudino, Donato Sauchelli, Paolo Emilio Alboini, Emma Gangemi, Alessandra Bizzarro, Eugenia Scaricamazza, Sabina Capellari, Piero Parchi

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Abstract

The phenotype and the neuroimaging of a patient affected by a genetic CJD has been described in relation to the R208H-129VV haplotype detected in the prion protein gene analysis.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)2650-2652
Numero di pagine3
RivistaJournal of Neurology
Volume2013
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2013

Keywords

  • CJD
  • Prion Protein gene
  • R208H-129VV haplotype

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