Phenotypic variability of PINK1 expression: 12 Years' clinical follow-up of two Italian families

Anna Rita Bentivoglio, Arianna Guidubaldi, Tamara Ialongo, Simona Petrucci, Laura Serra, Alessandro Ferraris, Barbara Spanò, Marco Bozzali, Enza Maria Valente

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Abstract

Mutations in the PINK1 gene are the second most frequent cause of autosomal recessive early-onset parkinsonism.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)1561-1566
Numero di pagine6
RivistaMovement Disorders
Volume29
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2014

Keywords

  • PINK1
  • Parkinson disease
  • autosomal recessive early-onset parkinsonism
  • heterozygotes
  • nonmotor signs

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