NGS-based detection of a novel mutation in PRKCG (SCA14) in sporadic adult-onset ataxia plus dystonic tremor

V. Riso; S. Rossi; A. Perna; T. Nicoletti; L. Bosco; G. Zanni; Gabriella Silvestri

doi:10.1007/s10072-020-04443-0

NGS-based detection of a novel mutation in PRKCG (SCA14) in sporadic adult-onset ataxia plus dystonic tremor

V. Riso^*
, S. Rossi
, A. Perna
, T. Nicoletti
, L. Bosco
, G. Zanni
, Gabriella Silvestri

^*Autore corrispondente per questo lavoro

IRCCS Ospedale pediatrico Bambino Gesù - Roma

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Abstract

.

Lingua originale	Inglese
pagine (da-a)	2989-2991
Numero di pagine	3
Rivista	Neurological Sciences
Volume	41
Numero di pubblicazione	10
DOI	https://doi.org/10.1007/s10072-020-04443-0
Stato di pubblicazione	Pubblicato - 2020

All Science Journal Classification (ASJC) codes

Dermatologia
Neurologia (clinica)
Psichiatria e Salute Mentale

Keywords

NGS
SCA14
dystonic tremor
movement disorders

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10.1007/s10072-020-04443-0

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T1 - NGS-based detection of a novel mutation in PRKCG (SCA14) in sporadic adult-onset ataxia plus dystonic tremor

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M3 - Article

SN - 1590-1874

VL - 41

SP - 2989

EP - 2991

JO - Neurological Sciences

JF - Neurological Sciences

IS - 10

ER -

NGS-based detection of a novel mutation in PRKCG (SCA14) in sporadic adult-onset ataxia plus dystonic tremor

Abstract

All Science Journal Classification (ASJC) codes

Keywords

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