Abstract
| Lingua originale | Inglese |
|---|---|
| pagine (da-a) | 412-436 |
| Numero di pagine | 25 |
| Rivista | Nature Genetics |
| Volume | 54 |
| Numero di pubblicazione | 4 |
| DOI | |
| Stato di pubblicazione | Pubblicato - 2022 |
All Science Journal Classification (ASJC) codes
- Genetica
Keywords
- Alzheimer Disease
- Cognitive Dysfunction
- Genome-Wide Association Study
- Humans
- tau Proteins
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Entra nei temi di ricerca di 'New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias'. Insieme formano una fingerprint unica.Cita questo
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In: Nature Genetics, Vol. 54, N. 4, 2022, pag. 412-436.
Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
TY - JOUR
T1 - New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias
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AU - -C., Lambert J.
PY - 2022
Y1 - 2022
N2 - Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele.
AB - Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele.
KW - Alzheimer Disease
KW - Cognitive Dysfunction
KW - Genome-Wide Association Study
KW - Humans
KW - tau Proteins
KW - Alzheimer Disease
KW - Cognitive Dysfunction
KW - Genome-Wide Association Study
KW - Humans
KW - tau Proteins
UR - https://publicatt.unicatt.it/handle/10807/207884
UR - https://www.scopus.com/inward/citedby.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85128487295&origin=inward
UR - https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85128487295&origin=inward
U2 - 10.1038/s41588-022-01024-z
DO - 10.1038/s41588-022-01024-z
M3 - Article
SN - 1546-1718
VL - 54
SP - 412
EP - 436
JO - Nature Genetics
JF - Nature Genetics
IS - 4
ER -