Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis

  • Massimo Santoro*
  • , Marcella Masciullo
  • , Gabriella Silvestri
  • , Giuseppe Novelli
  • , Anna Botta
  • *Autore corrispondente per questo lavoro

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo

28 Citazioni (Scopus)

Abstract

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Lingua originaleInglese
pagine (da-a)N/A-N/A
RivistaClinical Genetics
Volume2016
Numero di pubblicazioneDecember
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2016

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Genetica
  • Genetica (clinica)

Keywords

  • Myotonic dystrophy type 1
  • dystrophia myotonica protein kinase
  • epigenetics
  • triplet interruptions

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