Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis

M. Santoro*, Massimo Santoro*, M. Masciullo, Marcella Masciullo, Gabriella Silvestri, G. Novelli, Giuseppe Novelli, A. Botta, Anna Botta

*Autore corrispondente per questo lavoro

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

28 Citazioni (Scopus)

Abstract

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Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)N/A-N/A
RivistaClinical Genetics
Volume2016
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2016

Keywords

  • Myotonic dystrophy type 1
  • dystrophia myotonica protein kinase
  • epigenetics
  • triplet interruptions

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