Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis

Gabriella Silvestri, Massimo Santoro, Marcella Masciullo, Giuseppe Novelli, Anna Botta, M. Santoro, M. Masciullo, A. Botta

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

28 Citazioni (Scopus)

Abstract

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Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)N/A-N/A
RivistaClinical Genetics
Volume2016
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2016

Keywords

  • Myotonic dystrophy type 1
  • dystrophia myotonica protein kinase
  • epigenetics
  • triplet interruptions

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