LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population

Serenella Servidei, O. Musumeci, G. La Marca, M. Spada, S. Mondello, C. Danesino, G. P. Comi, E. Pegoraro, G. Antonini, G. Marrosu, R. Liguori, L. Morandi, M. Moggio, R. Massa, S. Ravaglia, A Di Muzio, M. Filosto, P. Tonin, G Di Iorio, G. SicilianoC. Angelini, T. Mongini, A. Toscano, F. Montagnese, E. Barca, D. Ombrone, S. Pagliardini, L. Vercelli, P. De Filippi, D. Ronchi, V. Lucchini, C. Semplicini, M. Garibaldi, R. Piras, L. Maggi, C. Terracciano, M. Scarpelli, F. Ciccocioppo, Chieti, G. Primiano, G. Ricci

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

33 Citazioni (Scopus)

Abstract

A multicentre observational study was aimed to assess the prevalence of late-onset Pompe disease (LOPD) in a large high-risk population, using the dried blood spot (DBS) as a main screening tool.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)5-11
Numero di pagine7
RivistaJOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
Volume87
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2016

Keywords

  • METABOLIC DISEASE
  • MUSCLE DISEASE

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