Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.

Giuseppe Zampino, Hans Christian Hennies, Uwe Kornak, Haikuo Zhang, Johannes Egerer, Xin Zhang, Wenke Seifert, Jirko Kühnisch, Birgit Budde, Marc Nätebus, Francesco Brancati, William R. Wilcox, Dietmar Müller, Paige B. Kaplan, Anna Rajab, Valentina Fodale, Bruno Dallapiccola, William Newman, Kay Metcalfe, Jill Clayton-SmithMay Tassabehji, Beat Steinmann, Francis A. Barr, Peter Nürnberg, Peter Wieacker, Stefan Mundlos

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

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Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)1410-1412
Numero di pagine3
RivistaNature Genetics
Stato di pubblicazionePubblicato - 2008

Keywords

  • Rab-6
  • SCYL1BP1
  • gerodermia osteodysplactica

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