Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype

Giuseppe Zampino, Isabella Vasta, Marco Tartaglia, Claudio Carta, Francesca Pantaleoni, Gianfranco Bocchinfuso, Lorenzo Stella, Anna Sarkozy, Cristina Digilio, Antonio Palleschi, Antonio Pizzuti, Paola Grammatico, Bruno Dallapiccola, Bruce D. Gelb

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

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Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)129-135
Numero di pagine7
RivistaAmerican Journal of Human Genetics
Stato di pubblicazionePubblicato - 2006

Keywords

  • Germline mutations
  • KRAS Isoform B
  • Noonan syndrome

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