Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward

Serenella Servidei, Paola De Filippi, Kolsoum Saeidi, Sabrina Ravaglia, Andrea Dardis, Corrado Angelini, Tiziana Mongini, Lucia Morandi, Maurizio Moggio, Antonio Di Muzio, Massimiliano Filosto, Bruno Bembi, Fabio Giannini, Giovanni Marrosu, Miriam Rigoldi, Paola Tonin, Gabriele Siciliano, Annalisa Carlucci, Claudia Scotti, Mario ComelliAntonio Toscano, Cesare Danesino

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Abstract

Pompe's disease is a progressive myopathy caused by mutations in the lysosomal enzyme acid alphaglucosidase gene (GAA). A wide clinical variability occurs also in patients sharing the same GAA mutations, even within the same family.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)102-N/A
RivistaOrphanet Journal of Rare Diseases
Volume9
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2014

Keywords

  • Genotype-phenotype
  • Pompe

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