Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy

Giuseppe Zampino, Marco Tartaglia, Bhaswati Pandit, Anna Sarkozy, Len A. Pennacchio, Claudio Carta, Kimihiko Oishi, Simone Martinelli, Edgar A. Pogna, Wendy Schackwitz, Anna Ustaszewska, Andrew Landstrom, J. Martijn Bos, Steve R. Ommen, Giorgia Esposito, Francesca Lepri, Christian Faul, Peter Mundel, Juan P. López Siguero, Romano TenconiAngelo Selicorni, Cesare Rossi, Laura Mazzanti, Isabella Torrente, Bruno Marino, Maria C. Digilio, Michael J. Ackerman, Bruno Dallapiccola, Bruce D. Gelb

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

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Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)1007-1012
Numero di pagine6
RivistaNature Genetics
Stato di pubblicazionePubblicato - 2007

Keywords

  • LEOPARD syndrome
  • Noonan syndrome
  • RAF1 mutation
  • hypertrophic cardiomyopathy

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