Diversity parental germline origin, and phenotypic spectrum of de novo HRAS missense changes in Costello syndrome

Giuseppe Zampino, Francesca Pantaleoni, Claudio Carta, Gilda Cobellis, Isabella Vasta, Cinzia Neri, Edgar A. Pogna, Emma De Feo, Angelica Bibiana Delogu, Anna Sarkozy, Francesca Atzeri, Angelo Selicorni, Katherine A. Rauen, Cheryl S. Cytrynbaum, Rosanna Weksberg, Bruno Dallapiccola, Andrea Ballabio, Bruce D. Gelb, Giovanni Neri, Marco Tartaglia

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

97 Citazioni (Scopus)
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)265-272
Numero di pagine8
RivistaHuman Mutation
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2007

Keywords

  • Costello syndrome
  • HRAS de novo

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