Abstract
| Lingua originale | Inglese |
|---|---|
| pagine (da-a) | 3417-3417 |
| Numero di pagine | 1 |
| Rivista | Nature Communications |
| Volume | 12 |
| Numero di pubblicazione | 1 |
| DOI | |
| Stato di pubblicazione | Pubblicato - 2021 |
All Science Journal Classification (ASJC) codes
- Chimica Generale
- Biochimica, Genetica, Biologia Molecolare Generali
- Multidisciplinare
- Fisica e Astronomia Generali
Keywords
- 80 and over
- Age of Onset
- Aged
- Alzheimer Disease
- Amyloid beta-Protein Precursor
- Apolipoproteins E
- Case-Control Studies
- Cohort Studies
- Datasets as Topic
- Female
- Follow-Up Studies
- Genetic Predisposition to Disease
- Genome-Wide Association Study
- Heterozygote
- Humans
- Male
- Middle Aged
- Multifactorial Inheritance
- Polymorphism
- Risk Assessment
- Risk Factors
- Single Nucleotide
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Entra nei temi di ricerca di 'Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores'. Insieme formano una fingerprint unica.Cita questo
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- Vancouver
}
In: Nature Communications, Vol. 12, N. 1, 2021, pag. 3417-3417.
Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
TY - JOUR
T1 - Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores
AU - de Rojas, I.
AU - Moreno-Grau, S.
AU - Tesi, N.
AU - Grenier-Boley, B.
AU - Andrade, V.
AU - Jansen, I. E.
AU - Pedersen, N. L.
AU - Stringa, N.
AU - Zettergren, A.
AU - Hernandez, I.
AU - Montrreal, L.
AU - Antunez, C.
AU - Antonell, A.
AU - Tankard, R. M.
AU - Bis, J. C.
AU - Sims, R.
AU - Bellenguez, C.
AU - Quintela, I.
AU - Gonzalez-Perez, A.
AU - Calero, M.
AU - Franco-Macias, E.
AU - Macias, J.
AU - Blesa, R.
AU - Cervera-Carles, L.
AU - Menendez-Gonzalez, M.
AU - Frank-Garcia, A.
AU - Royo, J. L.
AU - Moreno, F.
AU - Huerto, Vilas R.
AU - Baquero, M.
AU - Diez-Fairen, M.
AU - Lage, C.
AU - Garcia-Madrona, S.
AU - Garcia-Gonzalez, P.
AU - Alarcon-Martin, E.
AU - Valero, S.
AU - Sotolongo-Grau, O.
AU - Ullgren, A.
AU - Naj, A. C.
AU - Lemstra, A. W.
AU - Benaque, A.
AU - Perez-Cordon, A.
AU - Benussi, A.
AU - Rabano, A.
AU - Padovani, A.
AU - Squassina, A.
AU - de Mendonca, A.
AU - Arias, Pastor A.
AU - Kok, A. A. L.
AU - Meggy, A.
AU - Pastor, A. B.
AU - Espinosa, A.
AU - Corma-Gomez, A.
AU - Martin, Montes A.
AU - Sanabria, A.
AU - DeStefano, A. L.
AU - Schneider, A.
AU - Haapasalo, A.
AU - Kinhult, Stahlbom A.
AU - Tybjaerg-Hansen, A.
AU - Hartmann, A. M.
AU - Spottke, A.
AU - Corbaton-Anchuelo, A.
AU - Rongve, A.
AU - Borroni, B.
AU - Arosio, B.
AU - Nacmias, B.
AU - Nordestgaard, B. G.
AU - Kunkle, B. W.
AU - Charbonnier, C.
AU - Abdelnour, C.
AU - Masullo, C.
AU - Martinez, Rodriguez C.
AU - Munoz-Fernandez, C.
AU - Dufouil, C.
AU - Graff, C.
AU - Ferreira, C. B.
AU - Chillotti, C.
AU - Reynolds, C. A.
AU - Fenoglio, C.
AU - Van, Broeckhoven C.
AU - Clark, C.
AU - Pisanu, C.
AU - Satizabal, C. L.
AU - Holmes, C.
AU - Buiza-Rueda, D.
AU - Aarsland, D.
AU - Rujescu, D.
AU - Alcolea, D.
AU - Galimberti, D.
AU - Wallon, D.
AU - Seripa, D.
AU - Grunblatt, E.
AU - Dardiotis, E.
AU - Duzel, E.
AU - Scarpini, E.
AU - Conti, E.
AU - Rubino, E.
AU - Gelpi, E.
AU - Rodriguez-Rodriguez, E.
AU - Duron, E.
AU - Boerwinkle, E.
AU - Ferri, E.
AU - Tagliavini, F.
AU - Kucukali, F.
AU - Pasquier, F.
AU - Sanchez-Garcia, F.
AU - Mangialasche, F.
AU - Jessen, F.
AU - Nicolas, G.
AU - Selbaek, G.
AU - Ortega, G.
AU - Chene, G.
AU - Hadjigeorgiou, G.
AU - Rossi, G.
AU - Spalletta, G.
AU - Giaccone, G.
AU - Grande, G.
AU - Binetti, G.
AU - Papenberg, G.
AU - Hampel, H.
AU - Bailly, H.
AU - Zetterberg, H.
AU - Soininen, H.
AU - Karlsson, I. K.
AU - Alvarez, I.
AU - Appollonio, I.
AU - Giegling, I.
AU - Skoog, I.
AU - Saltvedt, I.
AU - Rainero, I.
AU - Rosas, Allende I.
AU - Hort, J.
AU - Diehl-Schmid, J.
AU - Van, Dongen J.
AU - -S., Vidal J.
AU - Lehtisalo, J.
AU - Wiltfang, J.
AU - Thomassen, J. Q.
AU - Kornhuber, J.
AU - Haines, J. L.
AU - Vogelgsang, J.
AU - Pineda, J. A.
AU - Fortea, J.
AU - Popp, J.
AU - Deckert, J.
AU - Buerger, K.
AU - Morgan, K.
AU - Fliessbach, K.
AU - Sleegers, K.
AU - Molina-Porcel, L.
AU - Kilander, L.
AU - Weinhold, L.
AU - Farrer, L. A.
AU - -S., Wang L.
AU - Kleineidam, L.
AU - Farotti, L.
AU - Parnetti, L.
AU - Tremolizzo, L.
AU - Hausner, L.
AU - Benussi, L.
AU - Froelich, L.
AU - Ikram, M. A.
AU - Deniz-Naranjo, M. C.
AU - Tsolaki, M.
AU - Rosende-Roca, M.
AU - Lowenmark, M.
AU - Hulsman, M.
AU - Spallazzi, M.
AU - Pericak-Vance, M. A.
AU - Esiri, M.
AU - Bernal, Sanchez-Arjona M.
AU - Dalmasso, M. C.
AU - Martinez-Larrad, M. T.
AU - Arcaro, M.
AU - Nothen, M. M.
AU - Fernandez-Fuertes, M.
AU - Dichgans, M.
AU - Ingelsson, M.
AU - Herrmann, M. J.
AU - Scherer, M.
AU - Vyhnalek, M.
AU - Kosmidis, M. H.
AU - Yannakoulia, M.
AU - Schmid, M.
AU - Ewers, M.
AU - Heneka, M. T.
AU - Wagner, M.
AU - Scamosci, M.
AU - Kivipelto, M.
AU - Hiltunen, M.
AU - Zulaica, M.
AU - Alegret, M.
AU - Fornage, M.
AU - Roberto, N.
AU - van Schoor, N. M.
AU - Seidu, N. M.
AU - Banaj, N.
AU - Armstrong, N. J.
AU - Scarmeas, N.
AU - Scherbaum, N.
AU - Goldhardt, O.
AU - Hanon, O.
AU - Peters, O.
AU - Skrobot, O. A.
AU - Quenez, O.
AU - Lerch, O.
AU - Bossu, P.
AU - Caffarra, P.
AU - Dionigi, Rossi P.
AU - Sakka, P.
AU - Hoffmann, P.
AU - Holmans, P. A.
AU - Fischer, P.
AU - Riederer, P.
AU - Yang, Q.
AU - Marshall, R.
AU - Kalaria, R. N.
AU - Mayeux, R.
AU - Vandenberghe, R.
AU - Cecchetti, R.
AU - Ghidoni, R.
AU - Frikke-Schmidt, R.
AU - Sorbi, S.
AU - Hagg, S.
AU - Engelborghs, S.
AU - Helisalmi, S.
AU - Botne, Sando S.
AU - Kern, S.
AU - Archetti, S.
AU - Boschi, S.
AU - Fostinelli, S.
AU - Gil, S.
AU - Mendoza, S.
AU - Mead, S.
AU - Ciccone, S.
AU - Djurovic, S.
AU - Heilmann-Heimbach, S.
AU - Riedel-Heller, S.
AU - Kuulasmaa, T.
AU - del, Ser T.
AU - Lebouvier, T.
AU - Polak, T.
AU - Ngandu, T.
AU - Grimmer, T.
AU - Bessi, V.
AU - Escott-Price, V.
AU - Giedraitis, V.
AU - Deramecourt, V.
AU - Maier, W.
AU - Jian, X.
AU - Pijnenburg, Y. A. L.
AU - Smith, A. D.
AU - Saenz, A.
AU - Bizzarro, A.
AU - Lauria, A.
AU - Vacca, A.
AU - Solomon, A.
AU - Anastasiou, A.
AU - Richardson, A.
AU - Boland, A.
AU - Koivisto, A.
AU - Daniele, Antonio
AU - Greco, A.
AU - Marianthi, A.
AU - McGuinness, B.
AU - Fin, B.
AU - Ferrari, C.
AU - Custodero, C.
AU - Ferrarese, C.
AU - Ingino, C.
AU - Mangone, C.
AU - Reyes, Toso C.
AU - Martinez, C.
AU - Cuesta, C.
AU - Muchnik, C.
AU - Joachim, C.
AU - Ortiz, C.
AU - Besse, C.
AU - Johansson, C.
AU - Zoia, C. P.
AU - Laske, C.
AU - Anastasiou, C.
AU - Palacio, D. L.
AU - Politis, D. G.
AU - Janowitz, D.
AU - Craig, D.
AU - Mann, D. M.
AU - Neary, D.
AU - Jurgen, D.
AU - Daian, D.
AU - Belezhanska, D.
AU - Kohler, E.
AU - Castano, E. M.
AU - Koutsouraki, E.
AU - Chipi, E.
AU - De, Roeck E.
AU - Costantini, E.
AU - Vardy, E. R. L. C.
AU - Piras, F.
AU - Roveta, F.
AU - Piras, F.
AU - Prestia, F. A.
AU - Assogna, F.
AU - Salani, F.
AU - Sala, G.
AU - Lacidogna, G.
AU - Novack, G.
AU - Wilcock, G.
AU - Thonberg, H.
AU - Kolsch, H.
AU - Weber, H.
AU - Boecker, H.
AU - Etchepareborda, I.
AU - Piaceri, I.
AU - Tuomilehto, J.
AU - Lindstrom, J.
AU - Laczo, J.
AU - Johnston, J.
AU - -F., Deleuze J.
AU - Harris, J.
AU - Schott, J. M.
AU - Priller, J.
AU - Bacha, J. I.
AU - Snowden, J.
AU - Lisso, J.
AU - Mihova, K. Y.
AU - Traykov, L.
AU - Morelli, L.
AU - Brusco, L. I.
AU - Rainer, M.
AU - Takalo, M.
AU - Bjerke, M.
AU - Del, Zompo M.
AU - Serpente, M.
AU - Sanchez, Abalos M.
AU - Rios, M.
AU - Peltonen, M.
AU - Herrman, M. J.
AU - Kosmidis, M. H.
AU - Kohler, M.
AU - Rojo, M.
AU - Jones, M.
AU - Orsini, M.
AU - Medel, N.
AU - Olivar, N.
AU - Fox, N. C.
AU - Salvadori, N.
AU - Hooper, N. M.
AU - Galeano, P.
AU - Solis, P.
AU - Bastiani, P.
AU - Mecocci, P.
AU - Passmore, P.
AU - Heun, R.
AU - Antikainen, R.
AU - Olaso, R.
AU - Perneczky, R.
AU - Germani, S.
AU - Lopez-Garcia, S.
AU - Love, S.
AU - Mehrabian, S.
AU - Bagnoli, S.
AU - Kochen, S.
AU - Andreoni, S.
AU - Teipel, S.
AU - Todd, S.
AU - Pickering-Brown, S.
AU - Natunen, T.
AU - Tegos, T.
AU - Laatikainen, T.
AU - Strandberg, T.
AU - Polvikoski, T. M.
AU - Matoska, V.
AU - Ciullo, V.
AU - Cores, V.
AU - Solfrizzi, V.
AU - Lisetti, V.
AU - Sevillano, Z.
AU - Abdelnour, C.
AU - Aguilera, N.
AU - Alarcon, E.
AU - Alegret, M.
AU - Benaque, A.
AU - Boada, M.
AU - Buendia, M.
AU - Canabate, P.
AU - Carracedo, A.
AU - Corbaton-Anchuelo, A.
AU - Diego, S.
AU - Espinosa, A.
AU - Gailhajenet, A.
AU - Gil, S.
AU - Guitart, M.
AU - Hernandez, I.
AU - Ibarria, M.
AU - Lafuente, A.
AU - Macias, J.
AU - Maronas, O.
AU - Martin, E.
AU - Martinez, M. T.
AU - Marquie, M.
AU - Mauleon, A.
AU - Montrreal, L.
AU - Moreno-Grau, S.
AU - Moreno, M.
AU - Orellana, A.
AU - Ortega, G.
AU - Pancho, A.
AU - Peleja, E.
AU - Perez-Cordon, A.
AU - Pineda, J. A.
AU - Preckler, S.
AU - Quintela, I.
AU - Real, L. M.
AU - Rosende-Roca, M.
AU - Ruiz, A.
AU - Saez, M. E.
AU - Sanabria, A.
AU - Serrano-Rios, M.
AU - Sotolongo-Grau, O.
AU - Tarraga, L.
AU - Valero, S.
AU - Vargas, L.
AU - Adarmes-Gomez, A. D.
AU - Alarcon-Martin, E.
AU - Alonso, M. D.
AU - Alvarez, I.
AU - Alvarez, V.
AU - Amer-Ferrer, G.
AU - Antequera, M.
AU - Antunez, C.
AU - Baquero, M.
AU - Bernal, M.
AU - Blesa, R.
AU - Boada, M.
AU - Buiza-Rueda, D.
AU - Bullido, M. J.
AU - Burguera, J. A.
AU - Calero, M.
AU - Carrillo, F.
AU - Carrion-Claro, M.
AU - Casajeros, M. J.
AU - Clarimon, J.
AU - Cruz-Gamero, J. M.
AU - de Pancorbo, M. M.
AU - del, Ser T.
AU - Diez-Fairen, M.
AU - Escuela, R.
AU - Garrote-Espina, L.
AU - Fortea, J.
AU - Franco-Macias, E.
AU - Frank-Garcia, A.
AU - Garcia-Alberca, J. M.
AU - Garcia, Madrona S.
AU - Garcia-Ribas, G.
AU - Gomez-Garre, P.
AU - Hernandez, I.
AU - Hevilla, S.
AU - Jesus, S.
AU - Labrador, Espinosa M. A.
AU - Lage, C.
AU - Legaz, A.
AU - Lleo, A.
AU - Lopez, de Munain A.
AU - Lopez-Garcia, S.
AU - Macias-Garcia, D.
AU - Manzanares, S.
AU - Marin, M.
AU - Marin-Munoz, J.
AU - Marin, T.
AU - Marquie, M.
AU - Martin, Montes A.
AU - Martinez, B.
AU - Martinez, C.
AU - Martinez, V.
AU - Martinez-Lage, Alvarez P.
AU - Medina, M.
AU - Mendioroz, Iriarte M.
AU - Mir, P.
AU - Molinuevo, J. L.
AU - Pastor, P.
AU - Perez, Tur J.
AU - Perinan-Tocino, T.
AU - Pineda-Sanchez, R.
AU - Pinol-Ripoll, G.
AU - Rabano, A.
AU - Real, de Asua D.
AU - Rodrigo, S.
AU - Rodriguez-Rodriguez, E.
AU - Royo, J. L.
AU - Ruiz, A.
AU - Sanchez, del Valle Diaz R.
AU - Sanchez-Juan, P.
AU - Sastre, I.
AU - Valero, S.
AU - Vicente, M. P.
AU - Vigo-Ortega, R.
AU - Vivancos, L.
AU - Macleod, C.
AU - McCracken, C.
AU - Brayne, C.
AU - Bresner, C.
AU - Grozeva, D.
AU - Bellou, E.
AU - Sommerville, E. W.
AU - Matthews, F.
AU - Leonenko, G.
AU - Menzies, G.
AU - Windle, G.
AU - Harwood, J.
AU - Phillips, J.
AU - Bennett, K.
AU - Luckuck, L.
AU - Clare, L.
AU - Woods, R.
AU - Saad, S.
AU - Burholt, V.
AU - Jansen, I. E.
AU - Rongve, A.
AU - Kehoe, P. G.
AU - Garcia-Ribas, G.
AU - Sanchez-Juan, P.
AU - Pastor, P.
AU - Perez-Tur, J.
AU - Pinol-Ripoll, G.
AU - Lopez, de Munain A.
AU - Garcia-Alberca, J. M.
AU - Bullido, M. J.
AU - Alvarez, V.
AU - Lleo, A.
AU - Real, L. M.
AU - Mir, P.
AU - Medina, M.
AU - Scheltens, P.
AU - Holstege, H.
AU - Marquie, M.
AU - Saez, M. E.
AU - Carracedo, A.
AU - Amouyel, P.
AU - Schellenberg, G. D.
AU - Williams, J.
AU - Seshadri, S.
AU - van Duijn, C. M.
AU - Mather, K. A.
AU - Sanchez-Valle, R.
AU - Serrano-Rios, M.
AU - Orellana, A.
AU - Tarraga, L.
AU - Blennow, K.
AU - Huisman, M.
AU - Andreassen, O. A.
AU - Posthuma, D.
AU - Clarimon, J.
AU - Boada, M.
AU - van der Flier, W. M.
AU - Ramirez, A.
AU - -C., Lambert J.
AU - van der Lee, S. J.
AU - Ruiz, A.
PY - 2021
Y1 - 2021
N2 - Genetic discoveries of Alzheimer’s disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer’s disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer’s disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer’s disease.
AB - Genetic discoveries of Alzheimer’s disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer’s disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer’s disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer’s disease.
KW - 80 and over
KW - Age of Onset
KW - Aged
KW - Alzheimer Disease
KW - Amyloid beta-Protein Precursor
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KW - Datasets as Topic
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KW - Follow-Up Studies
KW - Genetic Predisposition to Disease
KW - Genome-Wide Association Study
KW - Heterozygote
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KW - Middle Aged
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U2 - 10.1038/s41467-021-22491-8
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M3 - Article
SN - 2041-1723
VL - 12
SP - 3417
EP - 3417
JO - Nature Communications
JF - Nature Communications
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