'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations

Valerio Carelli, Mario Sabatelli, Rosalba Carrozzo, Teresa Rizza, Simone Schimpf, Bernd Wissinger, Claudia Zanna, Michela Rugolo, Chiara La Morgia, Leonardo Caporali, Michele Carbonelli, Piero Barboni, Caterina Tonon, Raffaele Lodi, Enrico Bertini, Enrico Silvio Bertini

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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology