ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival

Giuseppe Marangi, Marcella Zollino, Mario Sabatelli, Amelia Conte, Giulia Bisogni, Alice Moncada, Serena Lattante, Adriano Chiò, Andrea Calvo, Cristina Moglia, Antonio Canosa, Maura Brunetti, Marco Barberis, Gabriella Restagno, Alessandra Bagarotti, Lucia Corrado, Gabriele Mora, Enrica Bersano, Letizia Mazzini, Sandra D'Alfonso

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Abstract

To analyze the frequency and clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with intermediate-length (CAG) expansion (encoding 27-33 glutamines, polyQ) in the ATXN2 gene, in a population-based cohort of Italian patients with ALS (discovery cohort), and to replicate the findings in an independent cohort of consecutive patients from an ALS tertiary center (validation cohort).
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)251-258
Numero di pagine8
RivistaNeurology
Volume84
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2015

Keywords

  • als

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