ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival

Adriano Chiò, Andrea Calvo, Cristina Moglia, Antonio Canosa, Maura Brunetti, Marco Barberis, Gabriella Restagno, Amelia Conte, Giulia Bisogni, Giuseppe Marangi, Alice Moncada, Serena Lattante, Marcella Zollino, Mario Sabatelli, Alessandra Bagarotti, Lucia Corrado, Gabriele Mora, Enrica Bersano, Letizia Mazzini, Sandra D'Alfonso

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Abstract

To analyze the frequency and clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with intermediate-length (CAG) expansion (encoding 27-33 glutamines, polyQ) in the ATXN2 gene, in a population-based cohort of Italian patients with ALS (discovery cohort), and to replicate the findings in an independent cohort of consecutive patients from an ALS tertiary center (validation cohort).
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)251-258
Numero di pagine8
RivistaNeurology
Volume84
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2015

Keywords

  • als

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