Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy

Eugenio Maria Mercuri, Katharine Bushby, Richard Finkel, Brenda Wong, Richard Barohn, Craig Campbell, Giacomo P. Comi, Anne M. Connolly, John W. Day, Kevin M. Flanigan, Nathalie Goemans, Kristi J. Jones, Ros Quinlivan, James B. Renfroe, Barry Russman, Monique M. Ryan, Mar Tulinius, Thomas Voit, Steven A. Moore, H. Lee SweeneyRichard T. Abresch, Kim L. Coleman, Michelle Eagle, Julaine Florence, Eduard Gappmaier, Allan M. Glanzman, Erik Henricson, Jay Barth, Gary L. Elfring, Allen Reha, Robert J. Spiegel, Michael W. O'Donnell, Stuart W. Peltz, Craig M. Mcdonald, A. J. Kornberg, A. Wray, K. Carroll, R. Kennedy, D. Villano, K. De Valle, K. N. North, M. Dexter, S. Wicks, K. Rose, G. M. Buyse, M. Van Den Hauwe, B. Vrijsen, A. Janmohammad, C. Scholtes, J. K. Mah, C. J. Wright, A. Chiu, L. M. Walker, H. B. Sarnat, K. Selby, C. King, L. Meisner, V. Doppler, D. De Castro, V. Decostre, B. Chabrol, N. Levy, C. Halbert, Y. Pereon, A. Magot, J. Perrier, J. Y. Mahe, A. S. Perrau, R. Chasserieau, U. Schara, S. Lutz, M. Busse, A. Della Marina, T. Bosbach, J. Kirschner, A. Stanescu, A. Pohl, C. Rensing-Zimmerman, U. Eisele, I. Fetzer, S. Vogt, E. Bertini, A. D'Amico, A. Kofler, P. B. Gesu, A. Carlesi, A. M. Bonetti, M. G. Gagliardi, L. Santecchia, F. Emma, G. Bergami, G. Vasco, F. Bianco, E. S. Mazzone, M. Pane, R. De Sanctis, F. Magri, V. Lucchini, S. P. Corti, M. G. Moggio, M. Sciacco, A. Govoni, N. Bresolin, Y. Nevo, T. Dor-Wollman, A. Bar-Lev, D. Krojanker-Yaffe, E. Weisband, J. J. Vilchez, N. Muelas, T. Sevilla, P. Smeyers, F. Calle, M. González, A. De La Osa, J. Colomer, C. I. Ortez, A. Nascimento, A. Febrer, J. Medina, R. Muni, B. Thorarinsdottir, N. Darin, U. Sterky, A. K. Kroksmark, L. Berglund, T. Sejersen, M. Hovmöller, E. Trulsson, A. Hök, P. Kipping, M. Guglieri, V. Straub, A. Sàrközy, T. Willis, A. Mayhew, M. Mccallum, L. Smith, G. Bell, F. Muntoni, A. Y. Manzur, S. A. Robb, M. Main, M. Ash, M. Scoto, S. Cirak, M. R. Smith, R. Pandey, S. James, N. Emery, L. Groves, R. Kulshrestha, J. Collins, M. Mcguire, A. Mccormick, P. Morehart, S. Hu, R. Brown, C. G. Bonnemann, M. L. Yang, A. R. Foley, L. Murphy-Kotzer, L. Dorsey, T. Estilow, A. Paisley, S. Yum, T. Thomas, K. Smith, M. B. Bromberg, B. Mcgerty, L. L. Heidarian, K. Swoboda, V. Gappmaier, P. I. Karachunski, M. Margolis, C. Naughton, K. K. Buser, J. Dalton, K. D. Matthews, C. M. Stephan, K. S. Laubenthal, B. T. Darras, P. B. Kang, S. O. Riley, J. Quigley, H. Butler, J. Parsons, S. D. Apkon, M. Gibbons, T. Carey, M. J. Dasouki, H. S. Anderson, A. Arthur, J. M. Burns, M. M. Dimachkie, M. Pasnoor, Y. I. Wang, L. Herbelin, R. Myles, E. Ciafaloni, C. Heatwole, K. Eichinger, S. Pandya, A. Pestronk, M. Al-Lozi, G. Lopate, P. Golumbek, R. B. Sommerville, L. Wang, A. Wojcicka-Mitchell, A. Godbey, B. Malkus, J. Schierbecker, C. Siener, M. Lu, M. Harms, A. Varadachary, S. Iyadurai, L. Rojas, S. T. Iannacone, H. Gilbreath, C. Khonghatithum, R. Merryman, L. Nelson, M. Andersen, M. Greene, S. Kern, D. M. Sproule, P. Kaufmann, D. De Vivo, V. Battista, A. Constantinescu, J. Montes, S. Dunaway, M. Montgomery, J. Marra, J. Han, N. Joyce, E. Goude, L. Johnson, A. Nicorici, M. Cregan, G. Bougher, T. Keohane, M. D. Sussman, K. Zilke, E. Del Rosario, S. B. Wechsler, V. C. Juel, L. Hobson-Webb, E. C. Smith, J. Mackey, L. Case, K. Ollendick

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivista

250 Citazioni (Scopus)

Abstract

Dystrophinopathy is a rare, severe muscle disorder, and nonsense mutations are found in 13% of cases. Ataluren was developed to enable ribosomal readthrough of premature stop codons in nonsense mutation (nm) genetic disorders.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)477-487
Numero di pagine11
RivistaMUSCLE & NERVE
Volume50
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2014

Keywords

  • Adolescent
  • Child
  • Child, Preschool
  • Codon, Nonsense
  • Dose-Response Relationship, Drug
  • Double-Blind Method
  • Duchenne muscular dystrophy
  • Dystrophin
  • Humans
  • International Cooperation
  • Male
  • Muscular Dystrophy, Duchenne
  • Outcome Assessment (Health Care)
  • Oxadiazoles
  • Prospective Studies
  • Time Factors
  • Walking
  • genetic
  • nonsense mutation
  • orphan
  • pediatric

Fingerprint Entra nei temi di ricerca di 'Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy'. Insieme formano una fingerprint unica.

Cita questo