A novel mutation producing premature termination codon at the OPA1 gene causes autosomal dominant optic atrophy

Aldo Caporossi, E. Cardaioli, G. N. Gallus, P. Da Pozzo, A. Rufa, R. Franceschini, E. Motolese, M. T. Dotti, A. Federico

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Abstract

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Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)672-673
Numero di pagine2
RivistaJournal of Neurology
Volume253
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2006

Keywords

  • Adult
  • Arginine
  • Codon, Nonsense
  • DNA Mutational Analysis
  • Exons
  • Family Health
  • Female
  • GTP Phosphohydrolases
  • Humans
  • Male
  • Mutation
  • Neurology
  • Neurology (clinical)
  • Optic Atrophy, Autosomal Dominant

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