A novel homozygous mutation in the MTMR2 gene in two siblings with 'hypermyelinating neuropathy'

Marco Luigetti, Alessandra Bolino, Stefania Scarlino, Mario Sabatelli

Risultato della ricerca: Contributo in rivistaArticolo in rivistapeer review

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Abstract

No abstract
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)192-194
Numero di pagine3
RivistaJournal of the Peripheral Nervous System
Volume18
DOI
Stato di pubblicazionePubblicato - 2013

Keywords

  • Adult
  • Base Sequence
  • Charcot-Marie-Tooth Disease
  • Female
  • Homozygote
  • Humans
  • Male
  • Middle Aged
  • Mutation
  • Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor
  • Siblings

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