Risultati di ricerca per anno
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MEDS-12/A - Neurologia
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Do rare genetic conditions exhibit a specific phonotype? A comprehensive description of the vocal traits associated with Crisponi/Cold-Induced Sweating Syndrome type 1.
Calà, F., Sforza, E., D'Alatri, L., Frassineti, L., Manfredi, C., Onesimo, R., Rigante, D., Pane, M., Servidei, S., Primiano, G., Crisponi, G., Crisponi, L., Leoni, C., Lanatà, A. & Zampino, G., 2025, In: Genes. 2025, 16: 881, pag. 1-10 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Ophthalmological signs and sensorimotor evaluation in mitochondrial chronic progressive external ophthalmoplegia: a multidisciplinary prospective study
Savino, G., Giannuzzi, F., Cima, V., Brando, D., Fossataro, C., Servidei, S., Savastano, M. C. & Primiano, G., 2025, In: BMC Ophthalmology. 25, 1, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillary and Distal Myopathies
Bortolani, S., Savarese, M., Vattemi, G., Bonanno, S., Falzone, Y., Pugliese, A., Primiano, G., Sancricca, C., Lopergolo, D., Greco, G., Gemelli, C., Ravaglia, S., Bencivenga, R., Velardo, D., Magri, F., Valentino, M., Cheli, M., Torchia, E., Lucchini, M. & Petrucci, A. e altri 29, , 2024, In: Neurology. 103, 4, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Early cardiac mechanics abnormalities in patients with mitochondrial diseases
Lillo, R., Meucci, M. C., Malara, S., Primiano, G., Servidei, S., Lombardo, A., Grandinetti, M., Massetti, M., Lanza, G. A., Limongelli, G. & Graziani, F., 2024, In: Mitochondrion. 78, 78, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Efficacy of galcanezumab in proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2)-associated familial hemiplegic migraine: A case series
Sottani, C., Di Lazzaro, G., Calabresi, P., Pomponi, M. G., Tiziano, F. D., Bentivoglio, A. R., Servidei, S. & Vollono, C., 2024, In: Headache. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Progressive axonal polyneuropathy in a mitochondrial disorder: an uncommon association with familial amyloid neuropathy
Luigetti, M. (Creatore), Primiano, G. (Creatore), Bisogni, G. (Creatore), Cuccagna, C. (Creatore), Carrozzo, R. (Creatore), Obici, L. (Creatore), Bernardo, D. (Creatore), Sancricca, C. (Creatore) & Servidei, S. (Creatore), Taylor & Francis, 2019
DOI: 10.6084/m9.figshare.7729367, https://tandf.figshare.com/articles/Progressive_axonal_polyneuropathy_in_a_mitochondrial_disorder_an_uncommon_association_with_familial_amyloid_neuropathy/7729367
Dataset: Set di dati
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Progressive axonal polyneuropathy in a mitochondrial disorder: an uncommon association with familial amyloid neuropathy
Luigetti, M. (Creatore), Primiano, G. (Creatore), Bisogni, G. (Creatore), Cuccagna, C. (Creatore), Carrozzo, R. (Creatore), Obici, L. (Creatore), Bernardo, D. (Creatore), Sancricca, C. (Creatore) & Servidei, S. (Creatore), Taylor & Francis, 2019
DOI: 10.6084/m9.figshare.7729367.v1, https://tandf.figshare.com/articles/Progressive_axonal_polyneuropathy_in_a_mitochondrial_disorder_an_uncommon_association_with_familial_amyloid_neuropathy/7729367/1
Dataset: Set di dati
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CACNA1A-p.Thr501Met mutation associated with familial hemiplegic migraine: a family report
Romozzi, M. (Creatore), Primiano, G. (Creatore), Rollo, E. (Creatore), Travaglini, L. (Creatore), Calabresi, P. (Creatore), Servidei, S. (Creatore) & Vollono, C. (Creatore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5533384.v1, https://springernature.figshare.com/collections/CACNA1A-p_Thr501Met_mutation_associated_with_familial_hemiplegic_migraine_a_family_report/5533384/1
Dataset: Set di dati
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Isolated light chain deposition disease neuropathy in a patient with multiple myeloma
Romano, A. (Creatore), Riso, V. (Creatore), Bisogni, G. (Creatore), Di Paolantonio, A. (Contributore), Rossi, E. (Creatore), Sabatelli, M. (Creatore), Servidei, S. (Creatore) & Luigetti, M. (Creatore), Taylor & Francis, 2019
DOI: 10.6084/m9.figshare.9937802, https://tandf.figshare.com/articles/Isolated_light_chain_deposition_disease_neuropathy_in_a_patient_with_multiple_myeloma/9937802
Dataset: Set di dati
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Data from: Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration
Muto, V. (Contributore), Flex, E. (Contributore), Kupchinsky, Z. (Contributore), Primiano, G. (Contributore), Galehdari, H. (Contributore), Dehghani, M. (Contributore), Cecchetti, S. (Contributore), Carpentieri, G. (Contributore), Rizza, T. (Contributore), Mazaheri, N. (Contributore), Sedaghat, A. (Contributore), Mehrjardi, M. Y. V. (Contributore), Traversa, A. (Contributore), Di Nottia, M. (Contributore), Kousi, M. M. (Contributore), Jamshidi, Y. (Contributore), Ciolfi, A. (Contributore), Caputo, V. (Contributore), Malamiri, R. A. (Contributore), Pantaleoni, F. (Contributore), Martinelli, S. (Contributore), Jeffries, A. R. (Contributore), Zeighami, J. (Contributore), Sherafat, A. (Contributore), Di Giuda, D. (Contributore), Shariati, G. R. (Contributore), Carrozzo, R. (Contributore), Katsanis, N. (Contributore), Maroofian, R. (Contributore), Servidei, S. (Contributore) & Tartaglia, M. (Contributore), ZENODO, 5 lug 2018
DOI: 10.5061/dryad.r1vp879, https://zenodo.org/records/4937729
Dataset: Set di dati