Risultati di ricerca per anno
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MED/03: GENETICA MEDICA
Settore disciplinare
MEDS-01/A - Genetica medica
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Burden of pathogenetic and likely pathogenetic variants in SPG7, SPG11 and AP4 genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis. A case-control study
Doronzio, P. N., Lattante, S., Bernardo, D., Patanella, A. K., Bisogni, G., Meleo, E., Del, G. E., Colavito, D., Porro, L. M., Sabatelli, E., Conte, A., Zollino, M., Sabatelli, M. & Marangi, G., 2025, In: Journal of Neurology. 272, 7, pag. 455-455 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure
L'Erario, F. F., Marangi, G., Renzi, A. G., Carapelle, M., Doronzio, P. N., Pasquetti, D., Maietta, S., Sonnini, E., Gazzellone, A. & Zollino, M., 2025, In: GENES & DISEASES. 12, 6, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients
Giulia, B., Conte, A., Costantino, U., Lattante, S., Bernardo, D., Lucioli, G., Patanella, A. K., Cimbolli, P., Del, G. E., Vettor, F., Marangi, G., Doronzio, P. N., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2024, In: Genes. 15, 12, pag. 1566-1566 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Long-term treatment of SOD1 ALS with tofersen: a multicentre experience in 17 patients
Sabatelli, M., Cerri, F., Zuccarino, R., Patanella, A. K., Bernardo, D., Bisogni, G., Tanel, R., Sansone, V., Filosto, M., Lattante, S., Martello, F., Doronzio, P. N., Stano, S., Zanfini, B. A., Coccia, M., Costantini, E. M., Lizio, A., Lucioli, G., Padovani, A. & Merlini, G. P. e altri 1, , 2024, In: Journal of Neurology. 271, 8, pag. 5177-5186 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association
Doronzio, P. N., Lattante, S., Marangi, G., Martello, F., Conte, A., Bisogni, G., Bernardo, D., Patanella, A. K., Meleo, E., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2023, In: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 24, pag. 152-154 3 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo