Risultati di ricerca per anno
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MEDS-12/A - Neurologia
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Burden of pathogenetic and likely pathogenetic variants in SPG7, SPG11 and AP4 genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis. A case-control study
Doronzio, P. N., Lattante, S., Bernardo, D., Patanella, A. K., Bisogni, G., Meleo, E., Del, G. E., Colavito, D., Porro, L. M., Sabatelli, E., Conte, A., Zollino, M., Sabatelli, M. & Marangi, G., 2025, In: Journal of Neurology. 272, 7, pag. 455-455 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late-onset axonal neuropathies
Geroldi, A., La Barbera, A., Mammi, A., Origone, P., Gaudio, A., Ponti, C., Sanguineri, F., Matà, S., Sperti, M., Carboni, I., Bellone, E., Gotta, F., Gemelli, C., Massucco, S., Valeria, G., Marinelli, L., Grandis, M., Bisogni, G., Sabatelli, M. & Piscosquito, G. e altri 6, , 2024, In: Journal of the Peripheral Nervous System. 29, 4, pag. 472-486 15 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Early detection of nerve involvement in presymptomatic TTR mutation carriers: exploring potential markers of disease onset
Romano, A., Guglielmino, V., Bisogni, G., Di Paolantonio, A., Truini, A., Minnella, A. M., Sciarrone, M. A., Vitali, F., Maceroni, M., Galosi, E., Sabatelli, M. & Luigetti, M., 2024, In: Neurological Sciences. 45, pag. 1675-1684 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients
Giulia, B., Conte, A., Costantino, U., Lattante, S., Bernardo, D., Lucioli, G., Patanella, A. K., Cimbolli, P., Del, G. E., Vettor, F., Marangi, G., Doronzio, P. N., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2024, In: Genes. 15, 12, pag. 1566-1566 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies
Monforte, M., Torchia, E., Bortolani, S., Ravera, B., Ricci, E., Silvestri, G., Servidei, S., Primiano, G., Mirabella, M., Sabatelli, M., Mercuri, E. M., Franceschi, F., Calabresi, P., Covino, M. & Tasca, G., 2024, In: European Journal of Neurology. January, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Additional file 5 of Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis
De Lillo, A. (Contributore), Pathak, G. A. (Creatore), De Angelis, F. (Contributore), Di Girolamo, M. (Contributore), Luigetti, M. (Creatore), Sabatelli, M. (Creatore), Perfetto, F. (Creatore), Frusconi, S. (Creatore), Manfellotto, D. (Creatore), Fuciarelli, M. (Creatore) & Polimanti, R. (Creatore), figshare, 2020
DOI: 10.6084/m9.figshare.13250969.v1, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_5_of_Epigenetic_profiling_of_Italian_patients_identified_methylation_sites_associated_with_hereditary_transthyretin_amyloidosis/13250969/1
Dataset: Set di dati
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Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis
De Lillo, A. (Contributore), Pathak, G. A. (Creatore), De Angelis, F. (Contributore), Di Girolamo, M. (Contributore), Luigetti, M. (Creatore), Sabatelli, M. (Creatore), Perfetto, F. (Creatore), Frusconi, S. (Creatore), Manfellotto, D. (Creatore), Fuciarelli, M. (Creatore) & Polimanti, R. (Creatore), figshare, 2020
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5210804, https://springernature.figshare.com/collections/Epigenetic_profiling_of_Italian_patients_identified_methylation_sites_associated_with_hereditary_transthyretin_amyloidosis/5210804
Dataset: Set di dati
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Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis
Milani, M. (Creatore), Mammarella, E. (Creatore), Rossi, S. (Creatore), Miele, C. (Creatore), Lattante, S. (Creatore), Sabatelli, M. (Creatore), Cozzolino, M. (Creatore), D’Ambrosi, N. (Creatore) & Apolloni, S. (Creatore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5465197, https://springernature.figshare.com/collections/Targeting_S100A4_with_niclosamide_attenuates_inflammatory_and_profibrotic_pathways_in_models_of_amyotrophic_lateral_sclerosis/5465197
Dataset: Set di dati
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Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy
Magliano, L. (Creatore), Obici, L. (Creatore), Sforzini, C. (Creatore), Mazzeo, A. (Creatore), Russo, M. (Creatore), Cappelli, F. (Creatore), Fenu, S. (Creatore), Luigetti, M. (Creatore), Tagliapietra, M. (Creatore), Gemelli, C. (Creatore), Leonardi, L. (Creatore), Tozza, S. (Creatore), Pradotto, L. G. (Creatore), Citarelli, G. (Creatore), Mauro, A. (Creatore), Manganelli, F. (Creatore), Antonini, G. (Creatore), Grandis, M. (Creatore), Fabrizi, G. M. (Creatore), Sabatelli, M. (Creatore), Pareyson, D. (Creatore), Perfetto, F. (Creatore), Merlini, G. (Creatore) & Vita, G. (Creatore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5368483.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Psychosocial_burden_and_professional_and_social_support_in_patients_with_hereditary_transthyretin_amyloidosis_ATTRv_and_their_relatives_in_Italy/5368483/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 5 of Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis
De Lillo, A. (Contributore), Pathak, G. A. (Creatore), De Angelis, F. (Contributore), Di Girolamo, M. (Contributore), Luigetti, M. (Creatore), Sabatelli, M. (Creatore), Perfetto, F. (Creatore), Frusconi, S. (Creatore), Manfellotto, D. (Creatore), Fuciarelli, M. (Creatore) & Polimanti, R. (Creatore), figshare, 2020
DOI: 10.6084/m9.figshare.13250969, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_5_of_Epigenetic_profiling_of_Italian_patients_identified_methylation_sites_associated_with_hereditary_transthyretin_amyloidosis/13250969
Dataset: Set di dati