Risultati di ricerca per anno
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MEDS-20/B - Neuropsichiatria infantile
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Collaborazioni e aree di ricerca di punta degli ultimi cinque anni
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Cost-effectiveness of treatments for presymptomatic newborn patients with spinal muscular atrophy and two or three copies of the survival motor neuron 2 gene in Italy
Valentini, I., Ghetti, G., Pane, M., Rumi, F., Di Brino, E., Basile, M., Pistillo, G. & Bischof, M., 2025, In: THE EUROPEAN JOURNAL OF HEALTH ECONOMICS. 06, pag. N/A-N/A 18 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Do rare genetic conditions exhibit a specific phonotype? A comprehensive description of the vocal traits associated with Crisponi/Cold-Induced Sweating Syndrome type 1.
Calà, F., Sforza, E., D'Alatri, L., Frassineti, L., Manfredi, C., Onesimo, R., Rigante, D., Pane, M., Servidei, S., Primiano, G., Crisponi, G., Crisponi, L., Leoni, C., Lanatà, A. & Zampino, G., 2025, In: Genes. 2025, 16: 881, pag. 1-10 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes
Guerra, M., Marini, A., Pagliarini, V., Pitolli, C., Coratti, G., Bonvissuto, D., Bravetti, C., Pane, M., Mercuri, E. M., Sette, C. & Pera, M. C., 2025, In: Molecular Neurobiology. 62, 5, pag. 5640-5649 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study
Piemonte, F., Petrillo, S., Capasso, A., Coratti, G., D'Amico, A., Catteruccia, M., Pera, M. C., Palermo, C., Pane, M., Abiusi, E., Cicala, G., Villa, M., Bravetti, C., Arpaia, C., Novelli, A., Falqui, S., Fiori, S., Napoli, G., Baroni, S. & Tiziano, F. D. e altri 4, , 2025, In: Annals of Clinical and Translational Neurology. N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data
Albamonte, E., Lizio, A., Coratti, G., Maggi, L., Pegoraro, E., Pane, M., Messina, S., Masson, R., D'Amico, A., Bertini, E., Pini, A., Ricci, F., Mongini, T., Bruno, C., Patanella, K., Sframeli, M., Dosi, C., Bonanno, S., Scarpini, G. & Brolatti, N. e altri 31, , 2025, In: Neurological Sciences. N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Additional file 1 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607286.v1, https://springernature.figshare.com/articles/figure/Additional_file_1_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607286/1
Dataset: Set di dati
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Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era
Mercuri, E. (Creatore), Zampino, G. (Creatore), Morsella, A. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Onesimo, R. (Creatore), Angioletti, C. (Creatore), Valentini, P. (Creatore), Rendeli, C. (Creatore), Ruggiero, A. (Creatore), Nanni, L. (Creatore), Chiaretti, A. (Creatore), Vento, G. (Creatore), Korn, D. (Creatore), Meneschincheri, E. (Creatore), Sergi, P. (Creatore), Scambia, G. (Creatore), Ricciardi, W. (Creatore), Cambieri, A. (Creatore) & De Belvis, A. G. (Contributore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5303960.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Contactless_a_new_personalised_telehealth_model_in_chronic_pediatric_diseases_and_disability_during_the_COVID-19_era/5303960/1
Dataset: Set di dati
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Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis
Coratti, G. (Creatore), Cutrona, C. (Creatore), Pera, M. C. (Creatore), Bovis, F. (Creatore), Ponzano, M. (Creatore), Chieppa, F. (Creatore), Antonaci, L. (Creatore), Sansone, V. (Creatore), Finkel, R. (Creatore), Pane, M. (Creatore) & Mercuri, E. (Creatore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5661415.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Motor_function_in_type_2_and_3_SMA_patients_treated_with_Nusinersen_a_critical_review_and_meta-analysis/5661415/1
Dataset: Set di dati
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Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy
Pera, M. C. (Creatore), Coratti, G. (Creatore), Forcina, N. (Creatore), Mazzone, E. S. (Creatore), Scoto, M. (Contributore), Montes, J. (Creatore), Pasternak, A. (Creatore), Mayhew, A. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Sframeli, M. (Creatore), Main, M. (Creatore), Lofra, R. M. (Creatore), Duong, T. (Creatore), Ramsey, D. (Creatore), Dunaway, S. (Creatore), Salazar, R. (Creatore), Fanelli, L. (Creatore), Civitello, M. (Creatore), de Sanctis, R. (Contributore), Antonaci, L. (Creatore), Lapenta, L. (Creatore), Lucibello, S. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Day, J. (Creatore), Darras, B. T. (Creatore), De Vivo, D. C. (Contributore), Muntoni, F. (Creatore), Finkel, R. (Creatore) & Mercuri, E. (Creatore), figshare, 2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3701935, https://figshare.com/collections/Content_validity_and_clinical_meaningfulness_of_the_HFMSE_in_spinal_muscular_atrophy/3701935
Dataset: Set di dati
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Additional file 1 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607286, https://springernature.figshare.com/articles/figure/Additional_file_1_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607286
Dataset: Set di dati