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Collaborazioni e aree di ricerca di punta degli ultimi cinque anni
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Cost-effectiveness of treatments for presymptomatic newborn patients with spinal muscular atrophy and two or three copies of the survival motor neuron 2 gene in Italy
Valentini, I., Ghetti, G., Pane, M., Rumi, F., Di Brino, E., Basile, M., Pistillo, G. & Bischof, M., 2025, In: THE EUROPEAN JOURNAL OF HEALTH ECONOMICS. 06, pag. N/A-N/A 18 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Do rare genetic conditions exhibit a specific phonotype? A comprehensive description of the vocal traits associated with Crisponi/Cold-Induced Sweating Syndrome type 1.
Calà, F., Sforza, E., D'Alatri, L., Frassineti, L., Manfredi, C., Onesimo, R., Rigante, D., Pane, M., Servidei, S., Primiano, G. A., Crisponi, G., Crisponi, L., Leoni, C., Lanatà, A. & Zampino, G., 2025, In: Genes. 2025, 16: 881, pag. 1-10 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes
Guerra, M., Marini, A., Pagliarini, V., Pitolli, C., Coratti, G., Bonvissuto, D., Bravetti, C., Pane, M., Mercuri, E. M., Sette, C. & Pera, M. C., 2025, In: Molecular Neurobiology. 62, 5, pag. 5640-5649 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study
Piemonte, F., Petrillo, S., Capasso, A., Coratti, G., D'Amico, A., Catteruccia, M., Pera, M. C., Palermo, C., Pane, M., Abiusi, E., Cicala, G., Villa, M., Bravetti, C., Arpaia, C., Novelli, A., Falqui, S., Fiori, S., Napoli, G., Baroni, S. & Tiziano, F. D. e altri 4, , 2025, In: Annals of Clinical and Translational Neurology. N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data
Albamonte, E., Lizio, A., Coratti, G., Maggi, L., Pegoraro, E., Pane, M., Messina, S., Masson, R., D'Amico, A., Bertini, E., Pini, A., Ricci, F., Mongini, T., Bruno, C., Patanella, K., Sframeli, M., Dosi, C., Bonanno, S., Scarpini, G. & Brolatti, N. e altri 31, , 2025, In: Neurological Sciences. N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Additional file 4 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607295, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_4_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607295
Dataset: Set di dati
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Additional file 2 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607289.v1, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_2_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607289/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 1 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607286, https://springernature.figshare.com/articles/figure/Additional_file_1_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607286
Dataset: Set di dati
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Additional file 2 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607289, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_2_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607289
Dataset: Set di dati
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MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients
Fiorillo, C. (Contributore), Astrea, G. (Contributore), Savarese, M. (Contributore), Cassandrini, D. (Contributore), Brisca, G. (Contributore), Trucco, F. (Contributore), Pedemonte, M. (Contributore), Trovato, R. (Contributore), Ruggiero, L. (Contributore), Vercelli, L. (Contributore), D'Amico, A. (Contributore), Tasca, G. (Contributore), Pane, M. (Contributore), Fanin, M. (Contributore), Bello, L. (Contributore), Broda, P. (Contributore), Musumeci, O. (Contributore), Rodolico, C. (Contributore), Messina, S. (Contributore), Vita, G. L. (Contributore), Sframeli, M. (Contributore), Gibertini, S. (Contributore), Morandi, L. (Contributore), Mora, M. (Contributore), Maggi, L. (Contributore), Petrucci, A. (Contributore), Massa, R. (Contributore), Grandis, M. (Contributore), Toscano, A. (Contributore), Pegoraro, E. (Contributore), Mercuri, E. (Contributore), Bertini, E. (Contributore), Mongini, T. (Contributore), Santoro, L. (Contributore), Nigro, V. (Contributore), Minetti, C. (Contributore), Santorelli, F. M. (Contributore) & Bruno, C. (Contributore), figshare, 2016
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3599513, https://figshare.com/collections/MYH7-related_myopathies_clinical_histopathological_and_imaging_findings_in_a_cohort_of_Italian_patients/3599513
Dataset: Set di dati