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Collaborazioni e aree di ricerca di punta degli ultimi cinque anni
Risultato della ricerca
- 188 Articolo
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Burden of pathogenetic and likely pathogenetic variants in SPG7, SPG11 and AP4 genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis. A case-control study
Doronzio, P. N., Lattante, S., Bernardo, D., Patanella, A. K., Bisogni, G., Meleo, E., Del, G. E., Colavito, D., Porro, L. M., Sabatelli, E., Conte, A., Zollino, M., Sabatelli, M. & Marangi, G., 2025, In: Journal of Neurology. 272, 7, pag. 455-455 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Burden of pathogenetic and likely pathogenetic variants in SPG7, SPG11 and AP4 genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis. A case-control study
Doronzio, P. N., Lattante, S., Bernardo, D., Patanella, A. K., Bisogni, G., Meleo, E., Del, G. E., Colavito, D., Porro, L. M., Sabatelli, E., Conte, A., Zollino, M., Sabatelli, M. & Marangi, G., 2025, In: Journal of Neurology. 272, 7, pag. 455-455 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy
L'Erario, F. F., Gazzellone, A., Contaldo, I., Veredice, C., Carapelle, M., Renzi, A. G., Modafferi, C., Palucci, M., D'Ambrosio, P., Sonnini, E., Loberti, L., Panfili, A., Lucci Cordisco, E., Chiurazzi, P., Trevisan, V., Leoni, C., Zampino, G., Pomponi, M. G., Orteschi, D. & Zollino, M. e altri 1, , 2025, In: Genes. 16, 4, pag. 469-469 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure
L'Erario, F. F., Marangi, G., Renzi, A. G., Carapelle, M., Doronzio, P. N., Pasquetti, D., Maietta, S., Sonnini, E., Gazzellone, A. & Zollino, M., 2025, In: GENES & DISEASES. 12, 6, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
Peron, A., D'Arco, F., Aldinger, K. A., Smith-Hicks, C., Zweier, C., Gradek, G. A., Bradbury, K., Accogli, A., Andersen, E. F., Au, P. Y. B., Battini, R., Beleford, D., Bird, L. M., Bouman, A., -L., B. A., Busk, O. L., Campeau, P. M., Capra, V., Carlston, C. & Carmichael, J. e altri 57, , 2024, In: European Journal of Human Genetics. N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
Macchiaiolo, M. (Creatore), Panfili, F. M. (Creatore), Vecchio, D. (Creatore), Gonfiantini, M. V. (Creatore), Cortellessa, F. (Creatore), Caciolo, C. (Creatore), Zollino, M. (Creatore), Accadia, M. (Creatore), Seri, M. (Creatore), Chinali, M. (Creatore), Mammì, C. (Creatore), Tartaglia, M. (Creatore), Bartuli, A. (Creatore), Alfieri, P. (Creatore) & Priolo, M. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.6053353.v1, https://springernature.figshare.com/collections/A_deep_phenotyping_experience_up_to_date_in_management_and_diagnosis_of_Malan_syndrome_in_a_single_center_surveillance_report/6053353/1
Dataset: Set di dati
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A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
Macchiaiolo, M. (Creatore), Panfili, F. M. (Creatore), Vecchio, D. (Creatore), Gonfiantini, M. V. (Creatore), Cortellessa, F. (Creatore), Caciolo, C. (Creatore), Zollino, M. (Creatore), Accadia, M. (Creatore), Seri, M. (Creatore), Chinali, M. (Creatore), Mammì, C. (Creatore), Tartaglia, M. (Creatore), Bartuli, A. (Creatore), Alfieri, P. (Creatore) & Priolo, M. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.6053353, https://springernature.figshare.com/collections/A_deep_phenotyping_experience_up_to_date_in_management_and_diagnosis_of_Malan_syndrome_in_a_single_center_surveillance_report/6053353
Dataset: Set di dati
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Candidate genes for the recurrence of glioblastoma multiforme identified by microarray
Mangiola, A. (Contributore), Saulnier, N. (Contributore), De Bonis, P. (Contributore), Orteschi, D. (Contributore), Sica, G. (Contributore), Lama, G. (Contributore), Sabatino, G. (Contributore), Zollino, M. (Contributore), Lauriola, L. (Contributore), Colabianchi, A. (Contributore), Proietti, G. (Contributore), Kovacs, G. (Contributore), Maira, G. (Contributore) & Anile, C. (Contributore), ArrayExpress, 2009
https://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-GEOD-13276
Dataset: Set di dati