Risultati di ricerca per anno
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MEDS-01/A - Genetica medica
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Risultato della ricerca
- 183 Articolo
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BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
Peron, A., D’Arco, F., Aldinger, K. A., Smith-Hicks, C., Zweier, C., Gradek, G. A., Bradbury, K., Accogli, A., Andersen, E. F., Au, P. Y. B., Battini, R., Beleford, D., Bird, L. M., Bouman, A., Bruel, A.-L., Busk, Ø. L., Campeau, P. M., Capra, V., Carlston, C. & Carmichael, J. e altri 57, , 2024, In: European Journal of Human Genetics. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype
Sarli, C., Van Der Laan, L., Reilly, J., Trajkova, S., Carli, D., Brusco, A., Levy, M. A., Relator, R., Kerkhof, J., Mcconkey, H., Tedder, M. L., Skinner, C., Alders, M., Henneman, P., Hennekam, R. C. M., Ciaccio, C., D'Arrigo, S., Vitobello, A., Faivre, L. & Weber, S. e altri 13, , 2024, In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients
Giulia, B., Conte, A., Costantino, U., Lattante, S., Bernardo, D., Lucioli, G., Patanella, A. K., Cimbolli, P., Del, G. E., Vettor, F., Marangi, G., Doronzio, P. N., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2024, In: Genes. 15, 12, pag. 1566-1566 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome
Caraffi, S. G., Van Der Laan, L., Rooney, K., Trajkova, S., Zuntini, R., Relator, R., Haghshenas, S., Levy, M. A., Baldo, C., Mandrile, G., Lauzon, C., Cordelli, D. M., Ivanovski, I., Fetta, A., Sukarova, E., Brusco, A., Pavinato, L., Pullano, V., Zollino, M. & Mcconkey, H. e altri 4, , 2024, In: European Journal of Human Genetics. 32, pag. 619-629 11 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype
Pasquetti, D., L'Erario, F. F., Marangi, G., Panfili, A., Chiurazzi, P., Sonnini, E., Orteschi, D., Alfieri, P., Morleo, M., Nigro, V. & Zollino, M., 2024, In: Clinical Genetics. 105, 1, pag. 81-86 6 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
Macchiaiolo, M. (Creatore), Panfili, F. M. (Creatore), Vecchio, D. (Creatore), Gonfiantini, M. V. (Creatore), Cortellessa, F. (Creatore), Caciolo, C. (Creatore), Zollino, M. (Creatore), Accadia, M. (Creatore), Seri, M. (Creatore), Chinali, M. (Creatore), Mammì, C. (Creatore), Tartaglia, M. (Creatore), Bartuli, A. (Creatore), Alfieri, P. (Creatore) & Priolo, M. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.6053353.v1, https://springernature.figshare.com/collections/A_deep_phenotyping_experience_up_to_date_in_management_and_diagnosis_of_Malan_syndrome_in_a_single_center_surveillance_report/6053353/1
Dataset: Set di dati
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A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
Macchiaiolo, M. (Creatore), Panfili, F. M. (Creatore), Vecchio, D. (Creatore), Gonfiantini, M. V. (Creatore), Cortellessa, F. (Creatore), Caciolo, C. (Creatore), Zollino, M. (Creatore), Accadia, M. (Creatore), Seri, M. (Creatore), Chinali, M. (Creatore), Mammì, C. (Creatore), Tartaglia, M. (Creatore), Bartuli, A. (Creatore), Alfieri, P. (Creatore) & Priolo, M. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.6053353, https://springernature.figshare.com/collections/A_deep_phenotyping_experience_up_to_date_in_management_and_diagnosis_of_Malan_syndrome_in_a_single_center_surveillance_report/6053353
Dataset: Set di dati
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Candidate genes for the recurrence of glioblastoma multiforme identified by microarray
Mangiola, A. (Contributore), Saulnier, N. (Contributore), De Bonis, P. (Contributore), Orteschi, D. (Contributore), Sica, G. (Contributore), Lama, G. (Contributore), Sabatino, G. (Contributore), Zollino, M. (Contributore), Lauriola, L. (Contributore), Colabianchi, A. (Contributore), Proietti, G. (Contributore), Kovacs, G. (Contributore), Maira, G. (Contributore) & Anile, C. (Contributore), ArrayExpress, 2009
https://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-GEOD-13276
Dataset: Set di dati