Risultati di ricerca per anno
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Profilo personale
Settore disciplinare
MED/03: GENETICA MEDICA
Competenze relative agli OSS delle Nazioni Unite
Nel 2015, gli Stati membri dell'ONU hanno concordato 17 obiettivi globali di sviluppo sostenibile (OSS) per porre fine alla povertà, proteggere il pianeta e assicurare prosperità a tutti. Il lavoro di queste persone contribuisce ai seguenti OSS:
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Rete
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Risultato della ricerca
- 163 Articolo in rivista
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Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association
Doronzio, P. N., Lattante, S., Marangi, G., Martello, F., Conte, A., Bisogni, G., Bernardo, D., Patanella, A. K., Meleo, E., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2023, In: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 24, pag. 152-154 3 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista
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CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories
Amenta, S., Marangi, G., Orteschi, D., Frangella, S., Gurrieri, F., Paccagnella, E., Torella, A., Cappuccio, G., Musacchia, F., Mutarelli, M., Mutarelli, M., Carrella, D., Vitiello, G., Parenti, G., Parenti, G. P., Leuzzi, V., Selicorni, A., Maitz, S., Brunetti-Pierri, N., Banfi, S., e altri 16, 2023, In: European Journal of Human Genetics. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista
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Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis
Lattante, S., Sabatelli, M., Bisogni, P. G., Marangi, G., Doronzio, P. N., Martello, F., Renzi, A. G., Del Giudice, E., Leon, A., Cimbolli, P., Marchione, D., Costantino, U., Lucioli, G., Bernardo, D., Meleo, E., Patanella, A. K., Romano, A., Zollino, M. & Conte, A., 2023, In: European Journal of Neurology. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista › peer review
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Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8
Pasquetti, D., Marangi, G., Orteschi, D., Carapelle, M., L'Erario, F. F., Venditti, R., Maietta, S., Battaglia, D. I., Contaldo, I., Veredice, C. & Zollino, M., 2023, In: Genes. 14, pag. 245-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista
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Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
Martello, F., Lattante, S., Doronzio, P. N., Conte, A., Bisogni, P. G., Orteschi, D., Luigetti, M., Marrucci, M. A., Zollino, M., Sabatelli, M. & Marangi, G., 2022, In: Stem Cell Research. 62, pag. 102825-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista