Risultati di ricerca per anno
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MED/03: GENETICA MEDICA
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- 143 Articolo in rivista
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CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype
Zollino, M., Marangi, G., Currò, A., Doddato, G., Bruttini, M., Zappella, M., Renieri, A. & Pinto, A. M., 2021, In: European Journal of Medical Genetics. 64, pag. 104102-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista
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Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant
Zollino, M., Ciaccio, C., Duga, V., Pantaleoni, C., Esposito, S., Moroni, I., Pinelli, M., Castello, R., Nigro, V., Chiapparini, L., D'Arrigo, S., Torella, A., Cappuccio, G., Musacchia, F., Mutarelli, M., Carrella, D., Vitiello, G., Parenti, G., Capra, V., Leuzzi, V. e altri 11, , 2021, In: European Journal of Medical Genetics. 64, pag. N/A-N/A 104116 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista › peer review
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Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis
Doronzio, P. N., Marangi, G., Zollino, M., Sabatelli, M., Lattante, S., Martello, F., Meleo, E., Romano, A., Conte, A., Bisogni, G., Colavito, D., Del Giudice, E., Patanella, A. K. & Bernardo, D., 2021, In: HUMAN MOLECULAR GENETICS. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista
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Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature
Delogu, A. B., De Rosa, G., Zollino, M., Zampino, G., Onesimo, R., Blandino, R., Leoni, C., Versacci, P., Pugnaloni, F., Calcagni, G., Digilio, M. C. & Marino, B., 2021, In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista
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Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome
Frangella, S., Marangi, G., Doronzio, P. N., Zampino, G., Zollino, M., Amenta, S., Lattante, S., Veredice, C., Contaldo, I., Gentile, M., Gentile, M., Scarano, E. & Graziano, C., 2020, In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo in rivista › peer review