!!Research output per year
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MEDS-20/A - Pediatria generale e specialistica
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Collaborazioni e aree di ricerca di punta degli ultimi cinque anni
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Cardiofaciocutaneous syndrome and immunodeficiency: data from an international multicenter cohort
BE, D. M., Leoni, C., Cartisano, E., Fossati, C., Viscogliosi, G., Trevisan, V., LP, B., Conti, F., Moratti, M., Monaco, E., Rigante, D., Rivalta, B., Cancrini, C., Szczawińska-Popłonyk, A., Jamsheer, A., Obara-Moszyńska, M., Zakharova, V., Shcherbina, A., Rodina, J. & Tüysüz, B. e altri 16, , 2025, In: Frontiers in Immunology. 16, 16: 1598896, pag. 1-11 11 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Challenges and Pitfalls in Diagnosing Twins With Discordant BWS Phenotype.
Bellani, I., Trevisan, V., Viscogliosi, G., MG, P., Chiurazzi, P., Mussa, A., Zampino, G., Genuardi, M. & Leoni, C., 2025, In: Clinical Genetics. 108, 5, pag. 609-611 3 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy
L'Erario, F. F., Gazzellone, A., Contaldo, I., Veredice, C., Carapelle, M., Renzi, A. G., Modafferi, C., Palucci, M., D'Ambrosio, P., Sonnini, E., Loberti, L., Panfili, A., Lucci Cordisco, E., Chiurazzi, P., Trevisan, V., Leoni, C., Zampino, G., Pomponi, M. G., Orteschi, D. & Zollino, M. e altri 1, , 2025, In: Genes. 16, 4, pag. 469-469 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Distinct pro-inflammatory/pro-angiogenetic signatures distinguish children with Long COVID from controls.
Buonsenso, D., Cotugno, N., Amodio, D., Pascucci, G. R., Sante, G. D., Pighi, C., Morrocchi, E., Pucci, A., Olivieri, G., Colantoni, N., Romani, L., Rotili, A., Neri, A., Morello, R., Sali, M., Tremoulet, A., Raffaelli, F., Zampino, G., Rossi, P. & Valentini, P. e altri 1, , 2025, In: Pediatric Research. Jan, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Do rare genetic conditions exhibit a specific phonotype? A comprehensive description of the vocal traits associated with Crisponi/Cold-Induced Sweating Syndrome type 1.
Calà, F., Sforza, E., D'Alatri, L., Frassineti, L., Manfredi, C., Onesimo, R., Rigante, D., Pane, M., Servidei, S., Primiano, G. A., Crisponi, G., Crisponi, L., Leoni, C., Lanatà, A. & Zampino, G., 2025, In: Genes. 2025, 16: 881, pag. 1-10 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Musculo-skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status
Leoni, C. (Creatore), Romeo, D. M. (Creatore), Pelliccioni, M. (Creatore), Di Già, M. (Contributore), Onesimo, R. (Creatore), Giorgio, V. (Creatore), Flex, E. (Creatore), Tedesco, M. (Creatore), Tartaglia, M. (Creatore), Rigante, D. (Creatore), Valassina, A. (Creatore) & Zampino, G. (Creatore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5279217.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Musculo-skeletal_phenotype_of_Costello_syndrome_and_cardio-facio-cutaneous_syndrome_insights_on_the_functional_assessment_status/5279217/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 2 of Nasal polyposis in pediatric patients with Cornelia de Lange syndrome: endoscopic diagnosis, treatment and follow up in two case reports
Onesimo, R. (Creatore), Leoni, C. (Creatore), Rigante, M. (Creatore), Piastra, M. (Creatore), Sforza, E. (Creatore), Selicorni, A. (Creatore) & Zampino, G. (Creatore), figshare, 2023
DOI: 10.6084/m9.figshare.23692920, https://springernature.figshare.com/articles/media/Additional_file_2_of_Nasal_polyposis_in_pediatric_patients_with_Cornelia_de_Lange_syndrome_endoscopic_diagnosis_treatment_and_follow_up_in_two_case_reports/23692920
Dataset: Set di dati
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Supplementary Material for: Novel Variant in the USP9X Gene Is Associated with Congenital Heart Disease in a Male Patient: A Case Report and Literature Review
Agazzi, C. (Contributore), Magliozzi, M. (Contributore), Iacoviello, O. (Contributore), Palladino, S. (Contributore), Delvecchio, M. (Contributore), Masciopinto, M. (Contributore), Galati, A. (Contributore), Novelli, A. (Contributore), Causio, F. A. (Contributore), Zampino, G. (Contributore), Ruggiero, C. (Contributore) & Fischetto, R. (Contributore), Karger Publishers, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.21776072.v1, https://karger.figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Novel_Variant_in_the_b_i_USP9X_i_b_Gene_Is_Associated_with_Congenital_Heart_Disease_in_a_Male_Patient_A_Case_Report_and_Literature_Review/21776072/1
Dataset: Set di dati
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Nasal polyposis in pediatric patients with Cornelia de Lange syndrome: endoscopic diagnosis, treatment and follow up in two case reports
Onesimo, R. (Creatore), Leoni, C. (Creatore), Rigante, M. (Creatore), Piastra, M. (Creatore), Sforza, E. (Creatore), Selicorni, A. (Creatore) & Zampino, G. (Creatore), figshare, 2023
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.6744807.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Nasal_polyposis_in_pediatric_patients_with_Cornelia_de_Lange_syndrome_endoscopic_diagnosis_treatment_and_follow_up_in_two_case_reports/6744807/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 2 of Nasal polyposis in pediatric patients with Cornelia de Lange syndrome: endoscopic diagnosis, treatment and follow up in two case reports
Onesimo, R. (Creatore), Leoni, C. (Creatore), Rigante, M. (Creatore), Piastra, M. (Creatore), Sforza, E. (Creatore), Selicorni, A. (Creatore) & Zampino, G. (Creatore), figshare, 2023
DOI: 10.6084/m9.figshare.23692920.v1, https://springernature.figshare.com/articles/media/Additional_file_2_of_Nasal_polyposis_in_pediatric_patients_with_Cornelia_de_Lange_syndrome_endoscopic_diagnosis_treatment_and_follow_up_in_two_case_reports/23692920/1
Dataset: Set di dati