Risultati di ricerca per anno
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MEDS-20/A - Pediatria generale e specialistica
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Collaborazioni e aree di ricerca di punta degli ultimi cinque anni
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Cardiofaciocutaneous syndrome and immunodeficiency: data from an international multicenter cohort
BE, D. M., Leoni, C., Cartisano, E., Fossati, C., Viscogliosi, G., Trevisan, V., LP, B., Conti, F., Moratti, M., Monaco, E., Rigante, D., Rivalta, B., Cancrini, C., Szczawińska-Popłonyk, A., Jamsheer, A., Obara-Moszyńska, M., Zakharova, V., Shcherbina, A., Rodina, J. & Tüysüz, B. e altri 16, , 2025, In: Frontiers in Immunology. 16, 16: 1598896, pag. 1-11 11 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Challenges and Pitfalls in Diagnosing Twins With Discordant BWS Phenotype.
Bellani, I., Trevisan, V., Viscogliosi, G., MG, P., Chiurazzi, P., Mussa, A., Zampino, G., Genuardi, M. & Leoni, C., 2025, In: Clinical Genetics. 108, 5, pag. 609-611 3 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy
L'Erario, F. F., Gazzellone, A., Contaldo, I., Veredice, C., Carapelle, M., Renzi, A. G., Modafferi, C., Palucci, M., D'Ambrosio, P., Sonnini, E., Loberti, L., Panfili, A., Lucci Cordisco, E., Chiurazzi, P., Trevisan, V., Leoni, C., Zampino, G., Pomponi, M. G., Orteschi, D. & Zollino, M. e altri 1, , 2025, In: Genes. 16, 4, pag. 469-469 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Distinct pro-inflammatory/pro-angiogenetic signatures distinguish children with Long COVID from controls.
Buonsenso, D., Cotugno, N., Amodio, D., Pascucci, G. R., Sante, G. D., Pighi, C., Morrocchi, E., Pucci, A., Olivieri, G., Colantoni, N., Romani, L., Rotili, A., Neri, A., Morello, R., Sali, M., Tremoulet, A., Raffaelli, F., Zampino, G., Rossi, P. & Valentini, P. e altri 1, , 2025, In: Pediatric Research. Jan, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Do rare genetic conditions exhibit a specific phonotype? A comprehensive description of the vocal traits associated with Crisponi/Cold-Induced Sweating Syndrome type 1.
Calà, F., Sforza, E., D'Alatri, L., Frassineti, L., Manfredi, C., Onesimo, R., Rigante, D., Pane, M., Servidei, S., Primiano, G., Crisponi, G., Crisponi, L., Leoni, C., Lanatà, A. & Zampino, G., 2025, In: Genes. 2025, 16: 881, pag. 1-10 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Supplementary material - fmb-2022-0031
Buonsenso, D. (Creatore), Gennaro, L. D. (Creatore), Rose, C. D. (Contributore), Morello, R. (Creatore), D'Ilario, F. (Contributore), Zampino, G. (Creatore), Piazza, M. (Creatore), Boner, A. L. (Creatore), Iraci, C. (Creatore), O'Connell, S. (Contributore), Cohen, V. B. (Contributore), Esposito, S. (Creatore), Munblit, D. (Creatore), Reena, J. (Creatore), Sigfrid, L. (Creatore) & Valentini, P. (Creatore), Taylor & Francis, 2022
DOI: 10.25402/fmb.19336400.v1, https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Supplementary_material_-_fmb-2022-0031/19336400/1
Dataset: Set di dati
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Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era
Mercuri, E. (Creatore), Zampino, G. (Creatore), Morsella, A. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Onesimo, R. (Creatore), Angioletti, C. (Creatore), Valentini, P. (Creatore), Rendeli, C. (Creatore), Ruggiero, A. (Creatore), Nanni, L. (Creatore), Chiaretti, A. (Creatore), Vento, G. (Creatore), Korn, D. (Creatore), Meneschincheri, E. (Creatore), Sergi, P. (Creatore), Scambia, G. (Creatore), Ricciardi, W. (Creatore), Cambieri, A. (Creatore) & De Belvis, A. G. (Contributore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5303960.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Contactless_a_new_personalised_telehealth_model_in_chronic_pediatric_diseases_and_disability_during_the_COVID-19_era/5303960/1
Dataset: Set di dati
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Crystal Structure of H-Ras with Thr50 replaced by Isoleucine
Cirstea, I. C. (Contributore), Kutsche, K. (Contributore), Dvorsky, R. (Contributore), Gremer, L. (Contributore), Carta, C. (Contributore), Horn, D. (Contributore), Roberts, A. E. (Contributore), Lepri, F. (Contributore), Merbitz-Zahradnik, T. (Contributore), König, R. (Contributore), Kratz, C. P. (Contributore), Pantaleoni, F. (Contributore), Dentici, M. L. (Contributore), Joshi, V. A. (Contributore), Kucherlapati, R. S. (Contributore), Mazzanti, L. (Contributore), Mundlos, S. (Contributore), Patton, M. A. (Contributore), Silengo, M. C. (Contributore), Rossi, C. (Contributore), Zampino, G. (Contributore), Digilio, C. (Contributore), Stuppia, L. (Contributore), Seemanova, E. (Contributore), Pennacchio, L. A. (Contributore), Gelb, B. D. (Contributore), Dallapiccola, B. (Contributore), Wittinghofer, A. (Contributore), Ahmadian, M. R. (Contributore), Tartaglia, M. (Contributore) & Zenker, M. (Contributore), Protein Data Bank (PDB), 22 dic 2009
DOI: 10.2210/pdb3I3S/pdb, https://www.wwpdb.org/pdb?id=pdb_00003i3s
Dataset: Set di dati
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Nasal polyposis in pediatric patients with Cornelia de Lange syndrome: endoscopic diagnosis, treatment and follow up in two case reports
Onesimo, R. (Creatore), Leoni, C. (Creatore), Rigante, M. (Creatore), Piastra, M. (Creatore), Sforza, E. (Creatore), Selicorni, A. (Creatore) & Zampino, G. (Creatore), figshare, 2023
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.6744807, https://springernature.figshare.com/collections/Nasal_polyposis_in_pediatric_patients_with_Cornelia_de_Lange_syndrome_endoscopic_diagnosis_treatment_and_follow_up_in_two_case_reports/6744807
Dataset: Set di dati
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Additional file 2 of Nasal polyposis in pediatric patients with Cornelia de Lange syndrome: endoscopic diagnosis, treatment and follow up in two case reports
Onesimo, R. (Creatore), Leoni, C. (Creatore), Rigante, M. (Creatore), Piastra, M. (Creatore), Sforza, E. (Creatore), Selicorni, A. (Creatore) & Zampino, G. (Creatore), figshare, 2023
DOI: 10.6084/m9.figshare.23692920.v1, https://springernature.figshare.com/articles/media/Additional_file_2_of_Nasal_polyposis_in_pediatric_patients_with_Cornelia_de_Lange_syndrome_endoscopic_diagnosis_treatment_and_follow_up_in_two_case_reports/23692920/1
Dataset: Set di dati