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Giuseppe Marangi

Professore Associato

 https://orcid.org/0000-0002-6898-8882
20042024

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  • 88 Articolo in rivista
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  • 2024

    Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype

    Pasquetti, D., L'Erario, F. F., Marangi, G., Panfili, A., Chiurazzi, P., Sonnini, E., Orteschi, D., Alfieri, P., Morleo, M., Nigro, V. & Zollino, M., 2024, In: Clinical Genetics. 105, pag. 81-86 6 pag.

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  • 2023

    Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association

    Doronzio, P. N., Lattante, S., Marangi, G., Martello, F., Conte, A., Bisogni, G., Bernardo, D., Patanella, A. K., Meleo, E., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2023, In: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 24, pag. 152-154 3 pag.

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  • CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories

    Amenta, S., Marangi, G., Orteschi, D., Frangella, S., Gurrieri, F., Paccagnella, E., Torella, A., Cappuccio, G., Musacchia, F., Mutarelli, M., Mutarelli, M., Carrella, D., Vitiello, G., Parenti, G., Parenti, G. P., Leuzzi, V., Selicorni, A., Maitz, S., Brunetti-Pierri, N. & Banfi, S. e altri 16, Montomoli, M., Milani, D., Milani, D., Romano, C., Romano, M. C., Tummolo, A., Tummolo, A. A., De Brasi, D., Coppola, A., Santoro, C., Scala, M., Romano, F., Romano, F., Capra, V., Nigro, V. & Zollino, M., 2023, In: European Journal of Human Genetics. pag. N/A-N/A

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  • Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis

    Lattante, S., Sabatelli, M., Bisogni, G., Marangi, G., Doronzio, P. N., Martello, F., Renzi, A. G., Del Giudice, E., Leon, A., Cimbolli, P., Marchione, D., Costantino, U., Lucioli, G., Bernardo, D., Meleo, E., Patanella, A. K., Romano, A., Zollino, M. & Conte, A., 2023, In: European Journal of Neurology. pag. N/A-N/A

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  • How future surgery will benefit from SARS-COV-2-related measures: a SPIGC survey conveying the perspective of Italian surgeons

    Siragusa, L., Angelico, R., Angrisani, M., Zampogna, B., Materazzo, M., Sorge, R., Giordano, L., Giordano, L., Meniconi, R., Coppola, A., Marino, A., Giraudo, G., Esposito, S., Urbani, A., De Pastena, M., Mastrapasqua, R., Garancini, M., Frontal, A., Pascal, G. & Martellucc, J. e altri 452, Falb, F., Boscarelli, A., Bertoglio, P., Trecca, E., Galassi, L., Vento, V., Chiappini, A., Antonelli, A., Bennardo, F., Familiari, F., Giannaccare, G., Zappia, A. S., Giuliani, G., Falcone, F., Sebastiani, S., Montuori, M., Rossi, S., Sagnotta, A., Giuliani, B., Imbriani, G. C., Restaino, S., Andreani, L., Di Maria, F., Laganà, A. S., Vitiello, L., Berton, F., Virgilio, E., Palisi, M., Portigliotti, L., Calussi, M., Conti, L., Mauriello, C., Barone, M., Barone, A. M. A., Saladino, E., Giaquinta, A., Zerb, D., Frazzetta, G., Merola, G., Chierici, A., Bini, R., Centonze, L., De Carlis, R., Ferrario, L., Giani, A., Lauterio, A., Tamini, N., Corti, S., Corti, S., Botteri, E., Andreuccetti, J., D’Alessio, R., Cestaro, G., Clarizia, G., Spolini, A., Carboni, A. S., Benzoni, E., Galiffa, G., Perotti, B., Veroux, M., Randazzo, V., Topa, D., Pranteda, C., Contini, G., Iacusso, C., Voglino, V., Vita, P., Carrano, F. M., Ambrosio, L., Cammarata, R., Capolupo, G. T., Caputo, D., Carannante, F., Cascone, C., Esperto, F., Farolfi, T., Frasca, L., Gallo, I. F., Gibin, G., Giurazza, G., Improta, L., La Vaccara, V., Luffarelli, P., Luvero, D., Marangi, G., Marangi, G., Masciana, G., Mazzola, A., Mazzotta, E., Miligi, C. I., Montelione, N., Nenna, A., Orsaria, P., Papalia, R., Papalia, G. F., Parisi, F. R., Prata, F., Salzillo, R., Santini, S., Santini, S. A., Sofo, F., Zampoli, A., Tanda, C., Altieri, G., Ardito, F., Belia, F., Bianchi, V., Biondi, A., Brisinda, G., Chiappetta, M., Ciolli, G., Ciolli, A., Ferracci, F., Ferri, L., Fico, V., Fiorillo, C., Fransvea, P., Galiandro, F., Giovinazzo, F., La Greca, A., Litta, F., Mele, C., Pafundi, D. P., Panettieri, E., Papa, V., Patini, R., Patini, R., Perrotta, G., Puccioni, C., Santocchi, P., Armatura, G., Olmi, S., Casoni Pattacini, G., Salgarello, S., Trompetto, M., Bombardini, C., La Rocca, R., Celentano, G., Micalef, A., Mazzella, A., Settembrini, A., Zoia, C., Degrate, L., Musumeci, G., Palopoli, C. A. M., Montori, G., Bonati, E., Dinuzzi, V. P., Velluti, F., Balla, A., Bonasia, D. E., Coletta, D., Berardi, G., Colasanti, M., Ferretti, S., Ferretti, S., Gasparoli, C., Mariano, G., Mariano, G., Avenia, S., Cianci, P., Cestino, L., Festa, F., Fazio, F., Ascari, F., Desio, M., Arroyo Murillo, G. A., Cereda, M., Galleano, R., David, G., Pansini, A., Gazia, C., Atzori, G., Desideri, L. F., Famularo, S., Galvanin, J., Giudici, V. M., Mangiameli, G., Mei, S., Milana, F., Pansa, A., Sacchi, M., Testori, A., Di Carlo, G., Paratore, M., Paratore, M., Perrone, U., Vagge, A., Viganò, J., Torre, B., Scotti, M. A., Carbone, G., Cerchione, R., De Nardi, P., Gozzini, L., Ottaviani, L., Ottaviani, L., Senni, C., Piccin, O., Pio, L., Colombo, F., Avantifiori, R., Baldassarri, V., Caronna, R., Cicerchia, P. M., Corallino, D., Crocetti, D., Gallo, G., Gallo, G., Giovanardi, F., Giovannetti, F., Hassan, R., Iossa, A., Lai, Q., Lancellotti, F., Lucarini, A., Lucchese, S., Mazzarella, G., Mazzarella, G., Melandro, F., Minervini, A., Muttillo, E. M., Palmieri, L., Pasqua, R., Rosiello, F., Salina, G., Salina, G., Sibio, S., Sirignano, P., Tarallo, M., Usai, S., Vanni, C., Viglietta, E., Zambon, M., Conversano, N. I., Epifani, A. G., Milano, V., Sacco, L., Nava, M., Maffioli, A., Giuratrabocchetta, S., Baracchi, F., Zuolo, M., Ceresoli, M., Verdi, D., Belli, A., Pata, F., Piovano, E., Pastore, G., Bernabei, F., Deiana, S., Arceri, A., D’Agostino, C., Marafante, C., Moggia, E., Parini, S., Moretti, M., Uggeri, F., Pontarolo, N., Fontana, T., Palmisano, G., Palmisano, G., Giuffrida, M., Guaitoli, E., Ferretti, C., Iacopino, G., Gioco, R., Roscitano, G., Montanelli, P., Chiappetta, M. F., Pinotti, E., Monati, E., Fazio, G., Di Pietro, F., Damarco, F., Barberis, A., Razzore, A., Pascale, A., Loi, S., Ferrara, F., Rossi, M., Rossi, M., Lisi, G., Viel, G., Sasia, D., Bono, D., Cordaro, E. R., Giacomelli, E., Giani, I., Seriau, L., Pellino, G., Sparavigna, M., Trigiante, G., D’Ambrogio, R. G., Cardella, F., Guzzetti, S., Luzzi, A.-P., Carganico, G., Drago, B., Micheletto, G., Orlandi, R., Cutolo, C., Gibello, U., Mistrangelo, M., Forcignanò, E., D’Ugo, S., Losurdo, P., Manitto, M., Caroli, G., Franco, M., Tilocca, P. L., Mendogni, P., Sena, G., Sambucci, D., Luciani, C., Atelli, P., Guida, A., Marino, F., Marino, F., Morini, A., Sibilla, M. G., Longo, F., Giaccari, S., Vigorita, V., Balduzzi, A., Barra, F., Delogu, D., Milone, E., Bencini, L., Aprile, V., Papini, P., Montemurro, N., Cavallo, M., Cavallo, M., Picciariello, A., Tomasicchio, G., Fittipaldi, A., Maruccia, M., Gerardi, S., Cillara, N., Deidda, S., Deidda, S., Demarinis, G., Peiretti, E., Tatti, F., Iovino, C., Isola, G., Progno, V. C., Migliore, M., Badessi, G., Barillà, C., Calleri, G. S., Cianci, S., Fama, F., Fleres, F., Mazzeo, C., Visaloco, M. G., Marchetto, C., Bolognesi, F., Benuzzi, L., Bracchetti, G., Brucchi, F., Manzo, C. A., Scaravilli, L., Ferrari, C., Rocca, A., Napolitano, P., Anoldo, P., Caricato, C., Manigrasso, M., Milone, M., Milone, M., Napolitano, L., Palomba, G., Schiavone, V., Vetrella, M., Grossi, U., Moletta, L., Annicchiarico, A., Vella, I., Talesa, G., Boggi, U., Aiello, F., Anselmo, A., Antonelli, A., Bacchiocchi, G., Beati, F., Bellato, V., Billeci, F., Blasi, F., Buonomo, O. C., Campanelli, M., Coco, G., Contadini, A., Conte, L. E., D’Ippolito, G., Di Marcantonio, A., Spicchiale, C. F., Afflitto, G. G., Gismondi, A., Gorgolini, G., Granai, A. V., Grande, S., Gravina, A., Guida, A. M., Ingallinella, S., Keci, L., Latini, E., Marino, D., Oddi, F. M., Orecchia, L., Don, C. B. P., Pellicciaro, M., Petagna, L., Pirozzi, B. M., Quaranta, C., Rho, M., Rosina, A., Santicchia, M. S., Saraceno, F., Schiavone, A., Sensi, B., Spina, A., Sullo, L., Tacconi, F., Tajè, R., Vanni, G., Vinci, D., Vita, G., Alba, G., Badalucco, S., Carbone, L., Carbone, L., Samorani, O. C., Chisci, G., Cuomo, R., Cuomo, R., Francia, A., Fusario, D., Gargiulo, B., Pasqui, E., Pasquetti, L., Puoti, P., Resca, L., Cumbo, J., Ganio, S., Vizzielli, G., Anastasi, M., Guerra, D., Romanzi, A., Vannelli, A. & Baia, M., 2023, In: Updates in Surgery. 75, pag. 1711-1727 17 pag.

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  • Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8

    Pasquetti, D., Marangi, G., Orteschi, D., Carapelle, M., L'Erario, F. F., Venditti, R., Maietta, S., Battaglia, D. I., Contaldo, I., Veredice, C. & Zollino, M., 2023, In: Genes. 14, pag. 245-N/A

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  • 2022

    Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia

    Martello, F., Lattante, S., Doronzio, P. N., Conte, A., Bisogni, G., Orteschi, D., Luigetti, M., Marrucci, M. A., Zollino, M., Sabatelli, M. & Marangi, G., 2022, In: Stem Cell Research. 62, pag. 102825-N/A

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  • SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance

    Cordovado, A., Schaettin, M., Jeanne, M., Panasenkava, V., Denommé-Pichon, A.-S., Keren, B., Mignot, C., Doco-Fenzy, M., Rodan, L., Ramsey, K., Narayanan, V., Jones, J. R., Prijoles, E. J., Mitchell, W. G., Ozmore, J. R., Juliette, K., Torti, E., Normand, E. A., Granger, L. & Petersen, A. K. e altri 28, Au, M. G., Matheny, J. P., Phornphutkul, C., Chambers, M.-K., Fernández-Ramos, J.-A., López-Laso, E., Kruer, M. C., Bakhtiari, S., Zollino, M., Morleo, M., Marangi, G., Mei, D., Pisano, T., Guerrini, R., Louie, R. J., Childers, A., Everman, D. B., Isidor, B., Audebert-Bellanger, S., Odent, S., Bonneau, D., Gilbert-Dussardier, B., Redon, R., Bézieau, S., Laumonnier, F., Stoeckli, E. T., Toutain, A. & Vuillaume, M.-L., 2022, In: HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE. 31, pag. 3325-3340 16 pag.

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  • 2021

    Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

    Landi, F., Conte, A., Greco, A. L., Lattante, S., Marangi, G., Sabatelli, M. & Zollino, M., 2021, In: JAMA Neurology. 78, pag. 1236-1248 13 pag.

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  • Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss

    Richard, E. M., Bakhtiari, S., Marsh, A. P. L., Kaiyrzhanov, R., Wagner, M., Shetty, S., Pagnozzi, A., Nordlie, S. M., Guida, B. S., Cornejo, P., Magee, H., Liu, J., Norton, B. Y., Webster, R. I., Worgan, L., Hakonarson, H., Li, J., Guo, Y., Jain, M. & Blesson, A. e altri 85, Rodan, L. H., Abbott, M.-A., Comi, A., Cohen, J. S., Alhaddad, B., Meitinger, T., Lenz, D., Ziegler, A., Kotzaeridou, U., Brunet, T., Chassevent, A., Smith-Hicks, C., Ekstein, J., Weiden, T., Hahn, A., Zharkinbekova, N., Turnpenny, P., Tucci, A., Yelton, M., Horvath, R., Gungor, S., Hiz, S., Oktay, Y., Lochmuller, H., Zollino, M., Morleo, M., Marangi, G., Nigro, V., Torella, A., Pinelli, M., Amenta, S., Husain, R. A., Grossmann, B., Rapp, M., Steen, C., Marquardt, I., Grimmel, M., Grasshoff, U., Korenke, G. C., Owczarek-Lipska, M., Neidhardt, J., Radio, F. C., Mancini, C., Claps Sepulveda, D. J., Mcwalter, K., Begtrup, A., Crunk, A., Guillen Sacoto, M. J., Person, R., Schnur, R. E., Mancardi, M. M., Kreuder, F., Striano, P., Zara, F., Chung, W. K., Marks, W. A., Van Eyk, C. L., Webber, D. L., Corbett, M. A., Harper, K., Berry, J. G., Maclennan, A. H., Gecz, J., Tartaglia, M., Salpietro, V., Christodoulou, J., Kaslin, J., Padilla-Lopez, S., Bilguvar, K., Munchau, A., Ahmed, Z. M., Hufnagel, R. B., Fahey, M. C., Maroofian, R., Houlden, H., Sticht, H., Mane, S. M., Rad, A., Vona, B., Jin, S. C., Haack, T. B., Makowski, C., Hirsch, Y., Riazuddin, S. & Kruer, M. C., 2021, In: American Journal of Human Genetics. 108, pag. 2006-2016 11 pag.

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  • CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype

    Currò, A., Doddato, G., Bruttini, M., Zollino, M., Marangi, G., Zappella, M., Renieri, A. & Pinto, A. M., 2021, In: European Journal of Medical Genetics. 64, pag. 104102-N/A

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  • Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi001-A) from a patient with early-onset amyotrophic lateral sclerosis carrying a FUS variant

    Martello, F., Lattante, S., Doronzio, P. N., Conte, A., Bisogni, G., Orteschi, D., Pirozzi, F., Sabatelli, M., Zollino, M. & Marangi, G., 2021, In: Stem Cell Research. 55, pag. 102461-N/A

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  • Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization

    Tabolacci, E., Molinario, C., Marangi, G., Nobile, V., Arena, V., Mendes, M. I., Smith, D. E. C., Salomons, G. S., Tana, M., Costa, S., Vento, G. & Genuardi, M., 2021, In: Clinical Genetics. 2021, pag. 601-603 3 pag.

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  • Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis

    Lattante, S., Doronzio, P. N., Conte, A., Marangi, G., Martello, F., Bisogni, G., Meleo, E., Colavito, D., Del Giudice, E., Patanella, A. K., Bernardo, D., Romano, A., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2021, In: Human Molecular Genetics. 2021, pag. 65-71 7 pag.

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  • 2020

    Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome

    Amenta, S., Frangella, S., Marangi, G., Lattante, S., Ricciardi, S., Doronzio, P. N., Orteschi, D., Veredice, C., Contaldo, I., Zampino, G., Gentile, M., Gentile, M., Scarano, E., Graziano, C. & Zollino, M., 2020, In: Journal of Medical Genetics. 59, pag. 189-195 7 pag.

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  • Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1

    Bigoni, S., Marangi, G., Frangella, S., Panfili, A., Ognibene, D., Squeo, G. M., Merla, G. & Zollino, M., 2020, In: Genes. 11, pag. 1-6 6 pag.

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  • Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers

    Marangi, G., Garcovich, S., Di Sante, G., Orteschi, D., Frangella, S., Scaldaferri, F., Genuardi, M., Peris, K., Gurrieri, F. & Zollino, M., 2020, In: Acta Dermato-Venereologica. 100, pag. adv00038-2 2 pag.

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    4 Citazioni (Scopus)

  • Deregulated expression of the imprinted DLK1-DIO3 region in Glioblastoma Stem-like Cells: tumor suppressor role of lncRNA MEG3

    Buccarelli, M., Lulli, V., Giuliani, A., Signore, M., Martini, M., D'Alessandris, Q. G., Giannetti, S., Novelli, A., Ilari, R., Giurato, G., Boe, A., Castellani, G., Spartano, S., Marangi, G., Biffoni, M., Genuardi, M., Pallini, R., Marziali, G. & Ricci-Vitiani, L., 2020, In: Neuro-Oncology. 2020, pag. N/A-N/A

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    9 Citazioni (Scopus)

  • High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines

    Lattante, S., Marangi, G., Doronzio, P. N., Conte, A., Bisogni, G., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2020, In: Genes. 11, pag. 1-31 31 pag.

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    3 Citazioni (Scopus)

  • International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay

    Nevado, J., Ho, K. S., Zollino, M., Blanco, R., Cobaleda, C., Golzio, C., Beaudry-Bellefeuille, I., Berrocoso, S., Limeres, J., Barrúz, P., Serrano-Martín, C., Cafiero, C., Málaga, I., Marangi, G., Campos-Sánchez, E., Moriyón-Iglesias, T., Márquez, S., Markham, L., Twede, H. & Lortz, A. e altri 11, Olson, L., Sheng, X., Weng, C., Wassman, E. R., Newcomb, T., Wassman, E. R., Carey, J. C., Battaglia, A., López-Granados, E., Douglas, D. & Lapunzina, P., 2020, In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. 182, pag. 257-267 11 pag.

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    3 Citazioni (Scopus)

  • SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum

    Tasca, G., Lattante, S., Marangi, G., Zollino, M., Ragozzino, E. & Sabatelli, M., 2020, In: European Journal of Neurology. pag. 1-16 16 pag.

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    3 Citazioni (Scopus)
  • 2019

    Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS

    Lattante, S., Doronzio, P. N., Marangi, G., Conte, A., Bisogni, G., Bernardo, D., Lamberti, D., Apollo, F. P., Lunetta, C., Scarlino, S., Pozzi, L., Zollino, M., Riva, N. & Sabatelli, M., 2019, In: Neurobiology of Aging. 84, pag. 239-239.e14

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    9 Citazioni (Scopus)

  • Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement

    Zollino, M., Zweier, C., Van Balkom, I. D., Sweetser, D. A., Alaimo, J., Bijlsma, E. K., Cody, J., Elsea, S. H., Giurgea, I., Macchiaiolo, M., Smigiel, R., Thibert, R. L., Benoist, I., Clayton-Smith, J., De Winter, C. F., Deckers, S., Gandhi, A., Huisman, S., Kempink, D. & Kruisinga, F. e altri 12, Lamacchia, V., Marangi, G., Menke, L., Mulder, P., Nordgren, A., Renieri, A., Routledge, S., Saunders, C. J., Stembalska, A., Van Balkom, H., Whalen, S. & Hennekam, R. C., 2019, In: Clinical Genetics. 95, pag. 462-478 17 pag.

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    19 Citazioni (Scopus)

  • Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

    Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., 2019, In: European Journal of Medical Genetics. 62, pag. 129-136 8 pag.

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    6 Citazioni (Scopus)

  • Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis

    Capasso, M., Conte, A., D'Alfonso, S., Fasano, A., Lattante, S., Logroscino, G., Marangi, G., Mosca, L., Sabatelli, M., Zollino, M. & Landi, F., 2019, In: Annals of Neurology. 85, pag. 470-481 12 pag.

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    41 Citazioni (Scopus)
  • 2018

    A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say–Barber–Bieseker–Young–Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders

    Marangi, G., Di Giacomo, M. C., Lattante, S., Orteschi, D., Doronzio, P. N., Riviello, F. N., Vaisfeld, A., Frangella, S. & Zollino, M., 2018, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 176, pag. 455-459 5 pag.

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    7 Citazioni (Scopus)

  • ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis

    Lattante, S., Pomponi, M. G., Conte, A., Marangi, G., Bisogni, G., Patanella, A. K., Meleo, E., Lunetta, C., Riva, N., Mosca, L., Carrera, P., Bee, M., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2018, In: Neurobiology of Aging. pag. N/A-N/A

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    17 Citazioni (Scopus)

  • Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

    Nicolas, A., Kenna, K. P., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., Van Rheenen, W., Murphy, N. A., Van Vugt, J. J. F. A., Geiger, J. T., Van Der Spek, R. A., Pliner, H. A., Shankaracharya, Smith, B. N. & Marangi, G. e altri 386, Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I. L., Logroscino, G., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Floris, G., Cannas, A., Capasso, M., Capasso, M., Caponnetto, C., Mancardi, G., Origone, P., Mandich, P., Conforti, F. L., Cavallaro, S., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Penco, S., Mosca, L., Mosca, L., Lunetta, C., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Mandrioli, J., Fini, N., Fasano, A., Fasano, A., Tremolizzo, L., Arosio, A., Ferrarese, C., Trojsi, F., Tedeschi, G., Monsurrò, M. R., Piccirillo, G., Femiano, C., Ticca, A., Ortu, E., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Santarelli, M., Petrucci, A., Pugliatti, M., Pirisi, A., Parish, L. D., Occhineri, P., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Cau, T. B., Loi, D., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M., Barberis, M., Restagno, G., Casale, F., Marrali, G., Fuda, G., Ossola, I., Cammarosano, S., Canosa, A., Ilardi, A., Manera, U., Grassano, M., Tanel, R., Pisano, F., Mazzini, L., Messina, S., D'Alfonso, S., Corrado, L., Ferrucci, L., Harms, M. B., Goldstein, D. B., Shneider, N. A., Goutman, S. A., Simmons, Z., Miller, T. M., Chandran, S., Pal, S., Manousakis, G., Appel, S. H., Simpson, E., Wang, L., Baloh, R. H., Gibson, S. B., Bedlack, R., Lacomis, D., Sareen, D., Sherman, A., Bruijn, L., Penny, M., Moreno, C. D. A. M., Kamalakaran, S., Allen, A. S., Boone, B. E., Brown, R. H., Carulli, J. P., Chesi, A., Chung, W. K., Cirulli, E. T., Cooper, G. M., Couthouis, J., Day-Williams, A. G., Dion, P. A., Gitler, A. D., Glass, J. D., Han, Y., Harris, T., Hayes, S. D., Jones, A. L., Keebler, J., Krueger, B. J., Lasseigne, B. N., Levy, S. E., Lu, Y.-F., Maniatis, T., Mckenna-Yasek, D., Myers, R. M., Petrovski, S., Pulst, S. M., Raphael, A. R., Ravits, J. M., Ren, Z., Rouleau, G. A., Sapp, P. C., Sims, K. B., Staropoli, J. F., Waite, L. L., Wang, Q., Wimbish, J. R., Xin, W. W., Phatnani, H., Kwan, J., Broach, J., Arcila-Londono, X., Lee, E. B., Van Deerlin, V. M., Fraenkel, E., Ostrow, L. W., Baas, F., Zaitlen, N., Berry, J. D., Malaspina, A., Fratta, P., Cox, G. A., Thompson, L. M., Finkbeiner, S., Dardiotis, E., Hornstein, E., Macgowan, D. J. L., Heiman-Patterson, T., Hammell, M. G., Patsopoulos, N. A., Dubnau, J., Nath, A., Musunuri, R. L., Evani, U. S., Abhyankar, A., Zody, M. C., Kaye, J., Wyman, S. K., Lenail, A., Lima, L., Rothstein, J. D., Svendsen, C. N., Van Eyk, J. E., Maragakis, N. J., Kolb, S. J., Cudkowicz, M., Baxi, E., Benatar, M., Taylor, J. P., Wu, G., Rampersaud, E., Wuu, J., Rademakers, R., Züchner, S., Schule, R., Mccauley, J., Hussain, S., Cooley, A., Wallace, M., Clayman, C., Barohn, R., Statland, J., Swenson, A., Jackson, C., Trivedi, J., Khan, S., Katz, J., Jenkins, L., Burns, T., Gwathmey, K., Caress, J., Mcmillan, C., Elman, L., Pioro, E. P., Heckmann, J., So, Y., Walk, D., Maiser, S., Zhang, J., Silani, V., Gellera, C., Ratti, A., Taroni, F., Lauria, G., Verde, F., Fogh, I., Tiloca, C., Comi, G. P., Sorarù, G., Cereda, C., De Marchi, F., Corti, S., Ceroni, M., Siciliano, G., Siciliano, G., Filosto, M., Inghilleri, M., Peverelli, S., Colombrita, C., Poletti, B., Maderna, L., Del Bo, R., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Camu, W., Mouzat, K., Lumbroso, S., Corcia, P., Meininger, V., Besson, G., Lagrange, E., Clavelou, P., Guy, N., Couratier, P., Vourch, P., Danel, V., Bernard, E., Lemasson, G., Laaksovirta, H., Myllykangas, L., Jansson, L., Valori, M., Valori, V. M., Ealing, J., Hamdalla, H., Rollinson, S., Pickering-Brown, S., Orrell, R. W., Sidle, K. C., Hardy, J., Singleton, A. B., Johnson, J. O., Arepalli, S., Polak, M., Asress, S., Al-Sarraj, S., King, A., Troakes, C., Vance, C., De Belleroche, J., Ten Asbroek, A. L. M. A., Muñoz-Blanco, J. L., Hernandez, D. G., Ding, J., Gibbs, J. R., Scholz, S. W., Floeter, M. K., Campbell, R. H., Landi, F., Bowser, R., Kirby, J., Pamphlett, R., Gerhard, G., Dunckley, T. L., Brady, C. B., Kowall, N. W., Troncoso, J. C., Le Ber, I., Heiman-Patterson, T. D., Kamel, F., Van Den Bosch, L., Strom, T. M., Meitinger, T., Shatunov, A., Van Eijk, K. R., De Carvalho, M., Kooyman, M., Middelkoop, B., Moisse, M., Mclaughlin, R. L., Van Es, M. A., Weber, M., Boylan, K. B., Van Blitterswijk, M., Morrison, K. E., Basak, A. N., Mora, J. S., Drory, V. E., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Hardiman, O., Williams, K. L., Fifita, J. A., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Al-Chalabi, A., Al Kheifat, A., Andersen, P. M., Chio, A., Cooper-Knock, J., Dekker, A., Redondo, A. G., Gotkine, M., Hide, W., Iacoangeli, A., Kiernan, M., Landers, J. E., Mill, J., Neto, M. M., Pardina, J. M., Newhouse, S., Pinto, S., Pulit, S., Robberecht, W., Shaw, C., Sproviero, W., Tazelaar, G., Van Damme, P., Van Den Berg, L. H., Van Vugt, J., Veldink, J. H., Zatz, M., Bauer, D. C., Twine, N. A., Rogaeva, E., Zinman, L., Brice, A., Feldman, E. L., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H., Trojanowski, J. Q., Stone, D. J., Tienari, P., Chiò, A., Shaw, C. E. & Traynor, B. J., 2018, In: Neuron. 2018, pag. 1268-1283.e6

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  • Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

    Nicolas, A., Kenna, K. P., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., Van Rheenen, W., Murphy, N. A., Van Vugt, J. J. F. A., Geiger, J. T., Van Der Spek, R. A., Pliner, H. A., Shankaracharya, Smith, B. N. & Marangi, G. e altri 386, Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I. L., Logroscino, G., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Floris, G., Cannas, A., Capasso, M., Capasso, M., Caponnetto, C., Mancardi, G., Origone, P., Mandich, P., Conforti, F. L., Cavallaro, S., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Penco, S., Mosca, L., Mosca, L., Lunetta, C., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Mandrioli, J., Fini, N., Fasano, A., Fasano, A., Tremolizzo, L., Arosio, A., Ferrarese, C., Trojsi, F., Tedeschi, G., Monsurrò, M. R., Piccirillo, G., Femiano, C., Ticca, A., Ortu, E., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Santarelli, M., Petrucci, A., Pugliatti, M., Pirisi, A., Parish, L. D., Occhineri, P., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Cau, T. B., Loi, D., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M., Barberis, M., Restagno, G., Casale, F., Marrali, G., Fuda, G., Ossola, I., Cammarosano, S., Canosa, A., Ilardi, A., Manera, U., Grassano, M., Tanel, R., Pisano, F., Mazzini, L., Messina, S., D'Alfonso, S., Corrado, L., Ferrucci, L., Harms, M. B., Goldstein, D. B., Shneider, N. A., Goutman, S. A., Simmons, Z., Miller, T. M., Chandran, S., Pal, S., Manousakis, G., Appel, S. H., Simpson, E., Wang, L., Baloh, R. H., Gibson, S. B., Bedlack, R., Lacomis, D., Sareen, D., Sherman, A., Bruijn, L., Penny, M., Moreno, C. D. A. M., Kamalakaran, S., Allen, A. S., Boone, B. E., Brown, R. H., Carulli, J. P., Chesi, A., Chung, W. K., Cirulli, E. T., Cooper, G. M., Couthouis, J., Day-Williams, A. G., Dion, P. A., Gitler, A. D., Glass, J. D., Han, Y., Harris, T., Hayes, S. D., Jones, A. L., Keebler, J., Krueger, B. J., Lasseigne, B. N., Levy, S. E., Lu, Y.-F., Maniatis, T., Mckenna-Yasek, D., Myers, R. M., Petrovski, S., Pulst, S. M., Raphael, A. R., Ravits, J. M., Ren, Z., Rouleau, G. A., Sapp, P. C., Sims, K. B., Staropoli, J. F., Waite, L. L., Wang, Q., Wimbish, J. R., Xin, W. W., Phatnani, H., Kwan, J., Broach, J., Arcila-Londono, X., Lee, E. B., Van Deerlin, V. M., Fraenkel, E., Ostrow, L. W., Baas, F., Zaitlen, N., Berry, J. D., Malaspina, A., Fratta, P., Cox, G. A., Thompson, L. M., Finkbeiner, S., Dardiotis, E., Hornstein, E., Macgowan, D. J. L., Heiman-Patterson, T., Hammell, M. G., Patsopoulos, N. A., Dubnau, J., Nath, A., Musunuri, R. L., Evani, U. S., Abhyankar, A., Zody, M. C., Kaye, J., Wyman, S. K., Lenail, A., Lima, L., Rothstein, J. D., Svendsen, C. N., Van Eyk, J. E., Maragakis, N. J., Kolb, S. J., Cudkowicz, M., Baxi, E., Benatar, M., Taylor, J. P., Wu, G., Rampersaud, E., Wuu, J., Rademakers, R., Züchner, S., Schule, R., Mccauley, J., Hussain, S., Cooley, A., Wallace, M., Clayman, C., Barohn, R., Statland, J., Swenson, A., Jackson, C., Trivedi, J., Khan, S., Katz, J., Jenkins, L., Burns, T., Gwathmey, K., Caress, J., Mcmillan, C., Elman, L., Pioro, E. P., Heckmann, J., So, Y., Walk, D., Maiser, S., Zhang, J., Silani, V., Gellera, C., Ratti, A., Taroni, F., Lauria, G., Verde, F., Fogh, I., Tiloca, C., Comi, G. P., Sorarù, G., Cereda, C., De Marchi, F., Corti, S., Ceroni, M., Siciliano, G., Siciliano, G., Filosto, M., Inghilleri, M., Peverelli, S., Colombrita, C., Poletti, B., Maderna, L., Del Bo, R., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Camu, W., Mouzat, K., Lumbroso, S., Corcia, P., Meininger, V., Besson, G., Lagrange, E., Clavelou, P., Guy, N., Couratier, P., Vourch, P., Danel, V., Bernard, E., Lemasson, G., Laaksovirta, H., Myllykangas, L., Jansson, L., Valori, M., Valori, V. M., Ealing, J., Hamdalla, H., Rollinson, S., Pickering-Brown, S., Orrell, R. W., Sidle, K. C., Hardy, J., Singleton, A. B., Johnson, J. O., Arepalli, S., Polak, M., Asress, S., Al-Sarraj, S., King, A., Troakes, C., Vance, C., De Belleroche, J., Ten Asbroek, A. L. M. A., Muñoz-Blanco, J. L., Hernandez, D. G., Ding, J., Gibbs, J. R., Scholz, S. W., Floeter, M. K., Campbell, R. H., Landi, F., Bowser, R., Kirby, J., Pamphlett, R., Gerhard, G., Dunckley, T. L., Brady, C. B., Kowall, N. W., Troncoso, J. C., Le Ber, I., Heiman-Patterson, T. D., Kamel, F., Van Den Bosch, L., Strom, T. M., Meitinger, T., Shatunov, A., Van Eijk, K. R., De Carvalho, M., Kooyman, M., Middelkoop, B., Moisse, M., Mclaughlin, R. L., Van Es, M. A., Weber, M., Boylan, K. B., Van Blitterswijk, M., Morrison, K. E., Basak, A. N., Mora, J. S., Drory, V. E., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Hardiman, O., Williams, K. L., Fifita, J. A., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Al-Chalabi, A., Al Kheifat, A., Andersen, P. M., Chio, A., Cooper-Knock, J., Dekker, A., Redondo, A. G., Gotkine, M., Hide, W., Iacoangeli, A., Kiernan, M., Landers, J. E., Mill, J., Neto, M. M., Pardina, J. M., Newhouse, S., Pinto, S., Pulit, S., Robberecht, W., Shaw, C., Sproviero, W., Tazelaar, G., Van Damme, P., Van Den Berg, L. H., Van Vugt, J., Veldink, J. H., Zatz, M., Bauer, D. C., Twine, N. A., Rogaeva, E., Zinman, L., Brice, A., Feldman, E. L., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H., Trojanowski, J. Q., Stone, D. J., Tienari, P., Chiò, A., Shaw, C. E. & Traynor, B. J., 2018, In: Neuron. 97, pag. 1268-1283.e6

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    184 Citazioni (Scopus)

  • SYT1-associated neurodevelopmental disorder: A case series

    Baker, K., Gordon, S. L., Melland, H., Bumbak, F., Scott, D. J., Jiang, T. J., Owen, D., Turner, B. J., Boyd, S. G., Rossi, M., Al-Raqad, M., Elpeleg, O., Peck, D., Mancini, G. M. S., Wilke, M., Zollino, M., Marangi, G., Weigand, H., Borggraefe, I. & Haack, T. e altri 12, Stark, Z., Sadedin, S., Genomics, M., Tan, T. Y., Jiang, Y., Gibbs, R. A., Ellingwood, S., Amaral, M., Kelley, W., Kurian, M. A., Cousin, M. A. & Raymond, F. L., 2018, In: BRAIN. 141, pag. 2576-2591 16 pag.

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    30 Citazioni (Scopus)
  • 2017

    Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4

    Bedeschi, M. F., Marangi, G., Calvello, M. R., Ricciardi, S., Leone, F. P. C., Baccarin, M., Guerneri, S., Orteschi, D., Murdolo, M., Lattante, S., Frangella, S., Keena, B., Harr, M. H., Zackai, E. & Zollino, M., 2017, In: European Journal of Medical Genetics. 60, pag. 565-571 7 pag.

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    8 Citazioni (Scopus)

  • Matrin 3 variants are frequent in Italian ALS patients

    Marangi, G., Lattante, S., Doronzio, P. N., Conte, A., Tasca, G., Monforte, M., Patanella, A. K., Bisogni, G., Meleo, E., La Spada, S., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2017, In: Neurobiology of Aging. 49, pag. 218.e1-218.e7 7 pag.

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    21 Citazioni (Scopus)

  • Syndromic craniosynostosis can define new candidate genes for suture development or result from the non-specifc effects of pleiotropic genes: Rasopathies and chromatinopathies as examples

    Zollino, M., Lattante, S., Orteschi, D., Frangella, S., Doronzio, P. N., Contaldo, I., Mercuri, E. M. & Marangi, G., 2017, In: Frontiers in Neuroscience. 11, pag. 587-N/A

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    6 Citazioni (Scopus)
  • 2016

    New ALS-related genes expand the spectrum paradigm of amyotrophic lateral sclerosis

    Sabatelli, M., Marangi, G., Conte, A., Tasca, G., Zollino, M. & Lattante, S., 2016, In: Brain Pathology. pag. 266-275 10 pag.

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    20 Citazioni (Scopus)

  • Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes

    Urreizti, R., Roca-Ayats, N., Trepat, J., Garcia-Garcia, F., Aleman, A., Orteschi, D., Marangi, G., Neri, G., Opitz, J. M., Dopazo, J., Cormand, B., Vilageliu, L., Balcells, S. & Grinberg, D., 2016, In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. 170, pag. 24-31 8 pag.

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    9 Citazioni (Scopus)
  • 2015

    A Genome-wide Association Study of Myasthenia Gravis

    Renton, A. E., Pliner, H. A., Provenzano, C., Evoli Stampanoni-B, A., Ricciardi, R., Nalls, M. A., Marangi, G., Abramzon, Y., Arepalli, S., Chong, S., Hernandez, D. G., Johnson, J. O., Bartoccioni, E., Scuderi, F., Maestri, M., Gibbs, J. R., Errichiello, E., Chiò, A., Restagno, G. & Sabatelli, M. e altri 35, Macek, M., Scholz, S. W., Corse, A., Chaudhry, V., Benatar, M., Barohn, R. J., Mcvey, A., Pasnoor, M., Dimachkie, M. M., Rowin, J., Kissel, J., Freimer, M., Kaminski, H. J., Sanders, D. B., Lipscomb, B., Massey, J. M., Chopra, M., Howard, J. F., Koopman, W. J., Nicolle, M. W., Pascuzzi, R. M., Pestronk, A., Wulf, C., Florence, J., Blackmore, D., Soloway, A., Siddiqi, Z., Muppidi, S., Wolfe, G., Richman, D., Mezei, M. M., Jiwa, T., Oger, J., Drachman, D. B. & Traynor, B. J., 2015, In: JAMA Neurology. 2015, pag. N/A-N/A

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    84 Citazioni (Scopus)

  • ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion

    Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S. & Marangi, G., 2015, In: Neurobiology of Aging. pag. N/A-N/A

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    2 Citazioni (Scopus)

  • ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry

    Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S. & Marangi, G., 2015, In: Neurobiology of Aging. 36, pag. 2906.e1-2906.e1-5

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    7 Citazioni (Scopus)

  • ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival

    Chiò, A., Calvo, A., Moglia, C., Canosa, A., Brunetti, M., Barberis, M., Restagno, G., Conte, A., Bisogni, G., Marangi, G., Moncada, A., Lattante, S., Zollino, M., Sabatelli, M., Bagarotti, A., Corrado, L., Mora, G., Bersano, E., Mazzini, L. & D'Alfonso, S., 2015, In: Neurology. 84, pag. 251-258 8 pag.

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    32 Citazioni (Scopus)

  • "CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases" American Journal of Medical Genetics Part A. 164:2557-2566, 2014

    Ricciardi, S., Battaglia, D. I., Marangi, G. & Zollino, M., 2015, In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. 167, pag. 1682-3-1683

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    1 Citazioni (Scopus)

  • CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients

    Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S. & Marangi, G., 2015, In: Neurobiology of Aging. 36, pag. 1767.e3-1767.e3-6

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    39 Citazioni (Scopus)

  • Genetic causes of amyotrophic lateral sclerosis: New genetic analysis methodologies entailing new opportunities and challenges

    Marangi, G. & Traynor, B. J., 2015, In: Brain Research. 1607, pag. 75-93 19 pag.

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    87 Citazioni (Scopus)

  • HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival

    Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S. & Marangi, G., 2015, In: Neurobiology of Aging. 36, pag. 2906.e7-2906.e7-11

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    6 Citazioni (Scopus)

  • Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients

    Zollino, M., Marangi, G., Ponzi, E., Orteschi, D., Ricciardi, S., Lattante, S., Murdolo, M., Battaglia, D. I., Contaldo, I., Mercuri, E. M., Stefanini, M. C., Caumes, R., Edery, P., Rossi, M., Piccione, M., Corsello, G., Monica, M. D., Scarano, F., Priolo, M. & Gentile, M. e altri 10, Zampino, G., Vijzelaar, R., Abdulrahman, O., Rauch, A., Oneda, B., Deardorff, M. A., Saitta, S. C., Falk, M. J., Dubbs, H. & Zackai, E., 2015, In: Journal of Medical Genetics. 52, pag. 804-814 11 pag.

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    21 Citazioni (Scopus)

  • Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome

    Cafiero, C., Marangi, G., Orteschi, D., Ali, M., Asaro, A., Ponzi, E., Moncada, A., Ricciardi, S., Murdolo, M., Mancano, G., Contaldo, I., Leuzzi, V., Battaglia, D. I., Mercuri, E. M., Slavotinek, A. M. & Zollino, M., 2015, In: European Journal of Human Genetics. pag. 1499-1504 6 pag.

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    18 Citazioni (Scopus)

  • Pitt-Hopkins Syndrome and Differential Diagnosis: A Molecular and Clinical Challenge

    Marangi, G. & Zollino, M., 2015, In: Journal of Pediatric Genetics. 4, pag. 168-176 9 pag.

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  • Primary fibroblasts cultures reveal TDP-43 abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis patients with and without SOD1 mutations

    Mirabella, M., Zollino, M., Conte, A., Del Grande, A., Marangi, G., Lucchini, M., Mirabella, M., Romano, A., Piacentini, R., Bisogni, G., Lattante, S., Luigetti, M., Rossini, P. M. & Moncada, A., 2015, In: Neurobiology of Aging. 36, pag. 2005.e5-2005.e5-2005.e13

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    27 Citazioni (Scopus)

  • Primary fibroblasts cultures reveal TDP-43 abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis patients with and without SOD1 mutations

    Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Del Grande, A., Marangi, G., Lucchini, M., Mirabella, M., Romano, A., Piacentini, R., Bisogni, G., Lattante, S., Luigetti, M., Rossini, P. M. & Moncada, A., 2015, In: Neurobiology of Aging. 36, pag. e5-e13 9 pag.

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    27 Citazioni (Scopus)

  • TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients

    Borghero, G., Pugliatti, M., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Murru, M. R., Floris, G., Cannas, A., Occhineri, P., Cau, T. B., Loi, D., Ticca, A., Traccis, S., Manera, U., Canosa, A., Moglia, C., Calvo, A., Barberis, M., Brunetti, M., Gibbs, J. R. & Renton, A. E. e altri 85, Errichiello, E., Zoledziewska, M., Mulas, A., Qian, Y., Din, J., Pliner, H. A., Traynor, B. J., Chiò, A., Logullo, F. O., Simone, I., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Capasso, M., Caponnetto, C., Mandich, P., Mancardi, G., Origone, P., Conforti, F. L., Vita, G., Messina, S., Russo, M., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Lunetta, C., Penco, S., Mosca, L., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Tremolizzo, L., Ferrarese, C., Fini, N., Fasano, A., Monsurrò, M. R., Tedeschi, G., Trojsi, F., Piccirillo, G., Cristillo, V., Mazzini, L., D'Alfonso, S., Bersano, A., Corrado, L., Bagarotti, A., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Marangi, G., Santarelli, M., Petrucci, A., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Restagno, G., Casale, F., Marrali, G., Fuda, G., Ossola, I., Cammarosano, S., Ilardi, A., Bertuzzo, D., Tanel, R., Pisano, F., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Pirisi, A., Parish, L. D. & Ortu, E., 2015, In: Neurobiology of Aging. 43, pag. 180-180.e5

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  • 2014

    CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases

    Wenger, T. L., Harr, M., Ricciardi, S., Bhoj, E., Santani, A., Adam, M. P., Barnett, S. S., Ganetzky, R., Mcdonald-Mcginn, D. M., Battaglia, D. I., Bigoni, S., Selicorni, A., Sorge, G., Monica, M. D., Mari, F., Andreucci, E., Romano, S., Cocchi, G., Savasta, S. & Malbora, B. e altri 4, Marangi, G., Garavelli, L., Zollino, M. & Zackai, E. H., 2014, In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. 164A, pag. 2557-2566 10 pag.

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