Risultati di ricerca per anno
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MEDS-01/A - Genetica medica
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Risultato della ricerca
- 93 Articolo
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Burden of pathogenetic and likely pathogenetic variants in SPG7, SPG11 and AP4 genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis. A case-control study
Doronzio, P. N., Lattante, S., Bernardo, D., Patanella, A. K., Bisogni, G., Meleo, E., Del, G. E., Colavito, D., Porro, L. M., Sabatelli, E., Conte, A., Zollino, M., Sabatelli, M. & Marangi, G., 2025, In: Journal of Neurology. 272, 7, pag. 455-455 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy
L'Erario, F. F., Gazzellone, A., Contaldo, I., Veredice, C., Carapelle, M., Renzi, A. G., Modafferi, C., Palucci, M., D'Ambrosio, P., Sonnini, E., Loberti, L., Panfili, A., Lucci Cordisco, E., Chiurazzi, P., Trevisan, V., Leoni, C., Zampino, G., Pomponi, M. G., Orteschi, D. & Zollino, M. e altri 1, , 2025, In: Genes. 16, 4, pag. 469-469 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure
L'Erario, F. F., Marangi, G., Renzi, A. G., Carapelle, M., Doronzio, P. N., Pasquetti, D., Maietta, S., Sonnini, E., Gazzellone, A. & Zollino, M., 2025, In: GENES & DISEASES. 12, 6, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients
Giulia, B., Conte, A., Costantino, U., Lattante, S., Bernardo, D., Lucioli, G., Patanella, A. K., Cimbolli, P., Del, G. E., Vettor, F., Marangi, G., Doronzio, P. N., Zollino, M. & Sabatelli, M., 2024, In: Genes. 15, 12, pag. 1566-1566 1 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype
Pasquetti, D., L'Erario, F. F., Marangi, G., Panfili, A., Chiurazzi, P., Sonnini, E., Orteschi, D., Alfieri, P., Morleo, M., Nigro, V. & Zollino, M., 2024, In: Clinical Genetics. 105, 1, pag. 81-86 6 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Training material for the SIGU course "Data analysis and interpretation for clinical genomics" (part 2/4)
Uva, P. (Creatore), Bruselles, A. (Creatore), Ciolfi, A. (Creatore), Cuccuru, G. (Creatore), Marangi, G. (Creatore) & Pippucci, T. (Creatore), ZENODO, 25 apr 2021
DOI: 10.5281/zenodo.4197066, https://zenodo.org/record/4197066
Dataset: Set di dati
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Training material for the SIGU course "Data analysis and interpretation for clinical genomics" (part 4/4)
Uva, P. (Creatore), Bruselles, A. (Creatore), Ciolfi, A. (Creatore), Cuccuru, G. (Creatore), Marangi, G. (Creatore) & Pippucci, T. (Creatore), ZENODO, 25 apr 2021
DOI: 10.5281/zenodo.4270091, https://zenodo.org/record/4270091
Dataset: Set di dati
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Training material for the SIGU course "Data analysis and interpretation for clinical genomics" (part 1/4)
Uva, P. (Creatore), Bruselles, A. (Creatore), Ciolfi, A. (Creatore), Cuccuru, G. (Creatore), Marangi, G. (Creatore) & Pippucci, T. (Creatore), ZENODO, 25 apr 2021
DOI: 10.5281/zenodo.3689711, https://zenodo.org/record/3689711
Dataset: Set di dati
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Training material for the SIGU course "Data analysis and interpretation for clinical genomics" (part 3/4)
Uva, P. (Creatore), Bruselles, A. (Creatore), Ciolfi, A. (Creatore), Cuccuru, G. (Creatore), Marangi, G. (Creatore) & Pippucci, T. (Creatore), ZENODO, 25 apr 2021
DOI: 10.5281/zenodo.4264088, https://zenodo.org/record/4264088
Dataset: Set di dati