Risultati di ricerca per anno
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MEDS-20/B - Neuropsichiatria infantile
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Assessing disease progression in spinal muscular atrophy, current gaps, and opportunities: a narrative review
Muni-Lofra, R., Coratti, G., Duong, T., Medina-Cantillo, J., Civitello, M., Mayhew, A., Finkel, R., Mercuri, E. M., Marini-Bettolo, C. & Muntoni, F., 2025, In: Neuromuscular Disorders. 49, N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Corrigendum to “Assessing disease progression in Spinal Muscular Atrophy, current gaps, and opportunities: a narrative review” [NMD, volume 49, article 105341] (Neuromuscular Disorders (2025) 49, (S0960896625000689), (10.1016/j.nmd.2025.105341))
Muni-Lofra, R., Coratti, G., Duong, T., Medina-Cantillo, J., Civitello, M., Mayhew, A., Finkel, R., Mercuri, E. M., Marini-Bettolo, C. & Muntoni, F., 2025, In: Neuromuscular Disorders. N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Enviromental maternal exposures and the risk of premature birth and intrauterine growth restriction: The Generation Gemelli study protocol of newborn exposome
Villani, L., Pezzullo, A. M., Pastorino, R., Maio, A., Stollagli, F., Tirone, C., Barba, M., Cozzolino, A. M., Marafon, D. P., Porcelli, M., Sbordone, A., Patti, M. L., Bottoni, A., Paladini, A., Fattore, S., Romeo, D. M. M., Parolini, O., Lattanzi, W., Rindi, G. & Tamagnone, L. e altri 13, , 2025, In: PLoS One. 20, 1, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes
Guerra, M., Marini, A., Pagliarini, V., Pitolli, C., Coratti, G., Bonvissuto, D., Bravetti, C., Pane, M., Mercuri, E. M., Sette, C. & Pera, M. C., 2025, In: Molecular Neurobiology. 62, 5, pag. 5640-5649 10 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Italian survey on evolving SMA care with disease-modifying therapies: a consensus workshop on nutrition, swallowing, respiratory and rehabilitation care
Corti, S., Sansone, V., Bitetti, I., Brolatti, N., Gadaleta, G., Patanella, A. K., Coratti, G. & Mercuri, E. M., 2025, In: Neuromuscular Disorders. 48, N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study
Astrea, G. (Contributore), Romano, A. (Creatore), Angelini, C. (Creatore), Antozzi, C. G. (Creatore), Barresi, R. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Battisti, C. (Creatore), Bertini, E. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fanin, M. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Guerrini, R. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Morani, F. (Creatore), Mora, M. (Creatore), Moro, F. (Creatore), Pezzini, I. (Creatore), Picillo, E. (Creatore), Pinelli, M. (Creatore), Politano, L. (Creatore), Rubegni, A. (Creatore), Sanseverino, W. (Creatore), Savarese, M. (Creatore), Striano, P. (Creatore), Torella, A. (Contributore), Trevisan, C. P. (Creatore), Trovato, R. (Creatore), Zaraieva, I. (Creatore), Muntoni, F. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), D’amico, A. (Contributore) & Santorelli, F. M. (Creatore), figshare, 2018
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.4246184.v1, https://figshare.com/collections/Broad_phenotypic_spectrum_and_genotype-phenotype_correlations_in_GMPPB-related_dystroglycanopathies_an_Italian_cross-sectional_study/4246184/1
Dataset: Set di dati
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Data from: Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy
Frank, D. E. (Creatore), Schnell, F. J. (Creatore), Akana, C. (Creatore), El-Husayni, S. H. (Creatore), Morgan, J. (Creatore), Charleston, J. S. (Creatore), Sardone, V. (Creatore), Domingos, J. (Creatore), Dickson, G. (Creatore), Straub, V. (Creatore), Guglieri, M. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Servais, L. (Creatore), Muntoni, F. (Creatore) & Desjardins, C. A. (Creatore), Dryad, 6 mar 2020
DOI: 10.5061/dryad.g003051, https://datadryad.org/dataset/doi:10.5061/dryad.g003051
Dataset: Set di dati
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The administration of antisense oligonucleotide golodirsen reduces pathological regeneration in patients with Duchenne muscular dystrophy
Scaglioni, D. (Creatore), Catapano, F. (Creatore), Ellis, M. (Creatore), Torelli, S. (Creatore), Chambers, D. (Creatore), Feng, L. (Creatore), Beck, M. (Creatore), Sewry, C. (Creatore), Monforte, M. (Creatore), Harriman, S. (Creatore), Koenig, E. (Creatore), Malhotra, J. (Creatore), Popplewell, L. (Creatore), Guglieri, M. (Creatore), Straub, V. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Servais, L. (Creatore), Phadke, R. (Creatore), Morgan, J. (Creatore) & Muntoni, F. (Creatore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5259265.v1, https://springernature.figshare.com/collections/The_administration_of_antisense_oligonucleotide_golodirsen_reduces_pathological_regeneration_in_patients_with_Duchenne_muscular_dystrophy/5259265/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 1 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607286.v1, https://springernature.figshare.com/articles/figure/Additional_file_1_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607286/1
Dataset: Set di dati
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Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era
Mercuri, E. (Creatore), Zampino, G. (Creatore), Morsella, A. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Onesimo, R. (Creatore), Angioletti, C. (Creatore), Valentini, P. (Creatore), Rendeli, C. (Creatore), Ruggiero, A. (Creatore), Nanni, L. (Creatore), Chiaretti, A. (Creatore), Vento, G. (Creatore), Korn, D. (Creatore), Meneschincheri, E. (Creatore), Sergi, P. (Creatore), Scambia, G. (Creatore), Ricciardi, W. (Creatore), Cambieri, A. (Creatore) & De Belvis, A. G. (Contributore), figshare, 2021
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.5303960.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Contactless_a_new_personalised_telehealth_model_in_chronic_pediatric_diseases_and_disability_during_the_COVID-19_era/5303960/1
Dataset: Set di dati