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MEDS-12/A - Neurologia
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Biallelic PAX7 variants cause a novel Satellite Cell-opathy with progressive muscle involvement resembling facioscapulohumeral muscular dystrophy
Ganassi, M., Strafella, C., Savarese, M., Heher, P., Engquist, E. N., McGuire, L., Johari, M., De Nicola, G. F., Bigot, A., Mouly, V., Bortolani, S., Torchia, E., Monforte, M., Megalizzi, D., Sabino, A., Ricci, E., Giardina, E., Zammit, P. S. & Tasca, G., 2026, In: CELL DEATH & DISEASE. 17, 1, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Bridging past and future: the evolution of genetic diagnosis in FSHD and the role of emerging technologies in a globalized framework
Strafella, C., Erdmann, H., Bevilacqua, J. A., Ricci, E., Ravenscroft, G., Matsumura, T., Vishnu, V. Y., Sherif, R. E., Oflazer, P., Muratori, D., Figueiredo, F., Sansone, V., Sacconi, S., Ricci, G., Filosto, M., Evangelista, T., Rosa, A. L., Belayew, A., Abicht, A. & Magdinier, F. e altri 1, , 2026, In: Neuromuscular Disorders. 63, N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Muscle Imaging in Inclusion Body Myositis: Refinement of MRI Criteria and Insights Into Upper Body Involvement
Torchia, E., Lucchini, M., Verdu-Diaz, J., Bortolani, S., Ravera, B., Carlomagno, V., Cicia, A., Bernardo, D., Monforte, M., Rehmann, R., Kley, R. A., Sabatelli, M., Díaz-Manera, J., Ricci, E., Mirabella, M. & Tasca, G., 2026, In: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle. 17, 1, pag. 1-12 12 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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RNA cargo profiling of muscle extracellular vesicles identifies candidate biomarkers of disease activity and muscle degeneration in FSHD
Ragozzino, E., Bortolani, S., Di Pietro, L., Orecchini, E., Papait, A., Nanni, S., Torchia, E., Monforte, M., Ravera, B., Giacò, L., Mantini, G., Torella, A., Nigro, V., Sibilia, D., Kaur, G., Giacalone, F., Sabino, A., Papacci, M., Augello, A. & Lucchetti, D. e altri 6, , 2026, In: Journal of Translational Medicine. 24, 1, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Natural history of facioscapulohumeral muscular dystrophy evaluated by multiparametric quantitative MRI: a prospective cohort study
Paoletti, M., Monforte, M., Barzaghi, L., Tasca, G., Bergsland, N., Faggioli, A., Solazzo, F., Manco, G., Bortolani, S., Torchia, E., Ravera, B., Deligianni, X., Santini, F., Ballante, E., Figini, S., Tartaglione, T., Ricci, E. & Pichiecchio, A., 2025, In: Journal of Neurology. 272, 4, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
Dataset
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Additional file 1 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607286.v1, https://springernature.figshare.com/articles/figure/Additional_file_1_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607286/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 3 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607292.v1, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_3_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607292/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 4 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607295, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_4_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607295
Dataset: Set di dati
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Additional file 2 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607289.v1, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_2_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607289/1
Dataset: Set di dati
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Additional file 3 of Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
Fusto, A. (Creatore), Cassandrini, D. (Creatore), Fiorillo, C. (Creatore), Codemo, V. (Creatore), Astrea, G. (Creatore), D’Amico, A. (Creatore), Maggi, L. (Creatore), Magri, F. (Creatore), Pane, M. (Creatore), Tasca, G. (Creatore), Sabbatini, D. (Creatore), Bello, L. (Creatore), Battini, R. (Creatore), Bernasconi, P. (Creatore), Fattori, F. (Creatore), Bertini, E. S. (Creatore), Comi, G. (Creatore), Messina, S. (Creatore), Mongini, T. (Creatore), Moroni, I. (Creatore), Panicucci, C. (Creatore), Berardinelli, A. (Creatore), Donati, A. (Creatore), Nigro, V. (Creatore), Pini, A. (Creatore), Giannotta, M. (Creatore), Dosi, C. (Creatore), Ricci, E. (Creatore), Mercuri, E. (Creatore), Minervini, G. (Creatore), Tosatto, S. (Creatore), Santorelli, F. (Creatore), Bruno, C. (Creatore), Pegoraro, E. (Creatore) & Magri, F. (Creatore), figshare, 2022
DOI: 10.6084/m9.figshare.19607292, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_3_of_Expanding_the_clinical-pathological_and_genetic_spectrum_of_RYR1-related_congenital_myopathies_with_cores_and_minicores_an_Italian_population_study/19607292
Dataset: Set di dati