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MEDS-01/A - Genetica medica
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Risultato della ricerca
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Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study
Piemonte, F., Petrillo, S., Capasso, A., Coratti, G., D'Amico, A., Catteruccia, M., Pera, M. C., Palermo, C., Pane, M., Abiusi, E., Cicala, G., Villa, M., Bravetti, C., Arpaia, C., Novelli, A., Falqui, S., Fiori, S., Napoli, G., Baroni, S. & Tiziano, F. D. e altri 4, , 2025, In: Annals of Clinical and Translational Neurology. N/A, pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands
Abiusi, E., Bertini, E. S. & Tiziano, F. D., 2024, In: Neuromuscular Disorders. jan, pag. 114-122 9 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
Pane, M., Stanca, G., Ticci, C., Cutrona, C., De Sanctis, R., Pirinu, M., Coratti, G., Palermo, C., Berti, B., Leone, D., Sacchini, M., Cerboneschi, M., Fanelli, L., Norcia, G., Forcina, N., Capasso, A., Cicala, G., Antonaci, L., Ricci, M. & Pera, M. C. e altri 8, , 2024, In: European Journal of Pediatrics. pag. N/A-N/ARisultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
Panagiotakaki, E., Tiziano, F. D., Mikati, M. A., Vijfhuizen, L. S., Nicole5, S., Lesca, G., Abiusi, E., Novelli, A., Di Pietro, L., Consortium, I. B. A., Consortium, I., Harder, A. V. E., Walley, N. M., Grandis, E. D., Poulat, A.-L., Portes, V. D., Lépine, A., Nassogne, M.-C., Arzimanoglou, A. & Vavassori, R. e altri 6, , 2024, In: European Journal of Human Genetics. 32, 2, pag. 224-231 8 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo
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Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
Abiusi, E., Vaisfeld, A., Fiori, S., Novelli, A., Spartano, S., Faggiano, M. V., Giovanniello, T., Angeloni, A., Vento, G., Santoloci, R., Gigli, F., D'Amico, A., Costa, S., Porzi, A., Panella, M., Ticci, C., Daniotti, M., Sacchini, M., Boschi, I. & Dani, C. e altri 9, , 2023, In: Journal of Medical Genetics. 60, 7, pag. 697-705 9 pag.Risultato della ricerca: Contributo in rivista › Articolo