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Additional file 7: Figure S6. of MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

  • C Fiorillo (Contributore)
  • G Astrea (Contributore)
  • M Savarese (Contributore)
  • D Cassandrini (Contributore)
  • G. Brisca (Contributore)
  • F. Trucco (Contributore)
  • M Pedemonte (Contributore)
  • R. Trovato (Contributore)
  • L Ruggiero (Contributore)
  • L Vercelli (Contributore)
  • A. D’Amico (Contributore)
  • G. Tasca (Contributore)
  • Marika Pane (Contributore)
  • M Fanin (Contributore)
  • L Bello (Contributore)
  • P. Broda (Contributore)
  • O Musumeci (Contributore)
  • C Rodolico (Contributore)
  • S Messina (Contributore)
  • G. L. Vita (Contributore)
  • M. Sframeli (Contributore)
  • S Gibertini (Contributore)
  • L. Morandi (Contributore)
  • M Mora (Contributore)
  • L Maggi (Contributore)
  • A. Petrucci (Contributore)
  • R. Massa (Contributore)
  • M Grandis (Contributore)
  • A Toscano (Contributore)
  • E Pegoraro (Contributore)
  • Eugenio Maria Mercuri (Contributore)
  • E Bertini (Contributore)
  • T Mongini (Contributore)
  • L Santoro (Contributore)
  • V. Nigro (Contributore)
  • C. Minetti (Contributore)
  • F. M. Santorelli (Contributore)
  • C Bruno (Contributore)

Dataset

Description

COILS prediction of the effect of mutations in the LMM region on the probability of the myosin tails forming a coiled coil. COILS analysis of residues 1193-1805, using a MTIDK matrix and scanning windows of 14 (green line), 21 (blu line) and 28 (red line) amino acids, shows that all the 4 novel distal-myopathy mutations (p.Ser1435Pro, p.Ala1439Pro, p.Ala1603Pro and Glu1619Lys) impact the ability of the myosin tail to form a coiled coil (or hamper a coiled-coil conformation). Arrow indicates the position of the mutated amino acids. (JPG 183Â kb)
Dati resi disponibili2016
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